Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) Hypermobilitetssyndrom (HMS)

Bakgrund

Innehåll på sidan:

Vårdnivå och remiss

Flödesschema EDS Ehlers-Danlos Syndrom

Patienten utreds, diagnostiseras behandlas och rehabiliteras primärt av vårdnivå 1.

Vårdnivå 1 

Primärvård/närsjukvård/kommunal vård

Primärvårdens läkare, fysioterapeuter och arbetsterapeuter identifierar, bedömer, behandlar och rehabiliterar patienter som söker vård på grund av varierande grad av hypermobilitet/hudsymtom/blödningsbenägenhet. Vanligaste sökorsaken är smärta. I förekommande fall behandlas och rehabiliteras patienter även inom kommunal vård

Vid misstanke om EDS av Kärltyp (eller annan sällsynt typ) skickas remiss till:  

  • Rehabmedicinska kliniken, Ryhov, för patienter inom Region Jönköpings län
  • Smärt- och Rehabcentrum, Linköping, för patienter inom Region Östergötland
  • Smärtenheten, Västerviks sjukhus, för patienter inom Kalmar län

Dessa kliniker bedömer behovet av specialistremiss till Klinisk genetik. De står även för kostnaden för provet.

Villefranche nosologi för klassificering av Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) 

Vid behov skickas remiss även till annan medicinsk specialitet för utredning, exempelvis röntgen, gynekologi, neurologi, urologi, bettfysiologi etc. Utredning vid EDS/HMS - läkare och Medicinsk symtombild och samsjuklighet

Vid komplex problematik sänds remiss till vårdnivå 2, Specialistklinikerna i Sydöstra sjukvårdsregionen Linköping, Jönköping eller Västervik. Konsultera vid behov aktuell specialistklinik.

Kriterier för remiss till specialiserad vård, vårdnivå 2:

  • Svårighet att ställa diagnos och när Kärltyp eller annan sällsynt typ av EDS befaras.
  • Då enskilda rehabiliteringsåtgärder och/eller multiprofessionell rehabilitering har prövats i primärvård/närsjukvård och bedömts inte kunna medföra ytterligare förbättring, men där det finns behov av fördjupad rehabilitering.
  • Remiss till specialistklinik, vårdnivå 2

Vårdnivå 2

Smärt- och rehabiliteringscentrum i Region Östergötland, Rehabiliteringsmedicinska kliniken i Region Jönköping och Smärtenheten vid Västerviks sjukhus, Landstinget i Kalmar län. Multiprofessionellt team kan vid behov göra en teambaserad utredning, diagnossättning och/eller förslag på behandling. Behandling kan erbjudas individuellt eller i gruppform.

  • Vid misstanke om kärltyp skickas remiss till Klinisk genetik, Universitetssjukhuset i Linköping.
  • Vid behov skickas remiss även till annan medicinsk specialitet för utredning, exempelvis röntgen, gynekologi, neurologi, kardiologi, urologi etc.
  • Utredning vid EDS/HMS - läkare och Medicinsk symtombild och samsjuklighet 
  • Konsultera vid behov vårdnivå 3.
  • Patienten återförs från vårdnivå 2 till vårdnivå 1. Rehabiliteringsbedömning med förslag till behandling ges vid remissvar, med tydlighet om att Vårdnivå 1 avgör vad som är möjligt. Vid behov av utredning av annan medicinsk specialitet skickas remissvar till inremitterande med rekommendation om detta.

Kriterier för remiss till specialiserad vård, vårdnivå 3:

  • Vid mycket komplex problematik och/eller där diagnosen är svår att sätta skickas remiss från vårdnivå 2 till vårdnivå 3.

Vårdnivå 3

  • Smärtenheten i Västervik, högspecialiserad vård. Multiprofessionellt team med fördjupad kompetens inom EDS.
  • Multiprofessionellt team kan göra en teambaserad utredning, diagnossättning och/eller förslag på behandling/rehabilitering. Behandling/rehabilitering kan erbjudas individuellt eller i gruppform.
  • Patienten återförs till hemlandstinget/regionen för eventuellt ytterligare medicinsk utredning och/eller rehabilitering nivå II eller nivå I då detta förordats i remissen från vårdnivå 2. Rehabiliteringsbedömning med förslag till behandling ges vid remissvar, med tydlighet om att vårdnivå 1/2 avgör vad som är möjligt. Vid behov av utredning av annan medicinsk specialitet skickas remissvar till inremitterande med rekommendation om detta.
  • Utredning vid EDS/HMS - läkare och Medicinsk symtombild och samsjuklighet 

I Region Jönköping kallas patienten till ett återbesök på vårdnivå 1 eller 2 efter bedömning på vårdnivå 3.

Vårdnivå 3 utvidgat uppdrag

  • Samarbeta med vårdgivare på vårdnivå 1 och 2.
  • Skapa och delta i nätverk runt diagnosen.
  • Huvudansvar för utbildning av personal i Sydöstra sjukvårdsregionen.
  • Initiera och delta i forsknings- och utvecklingsarbete rörande Ehlers-Danlos syndrom.
  • Samarbeta med Centrum för sällsynta diagnoser.

Diagnostik och utredning

De vanligaste formerna av Ehlers-Danlos syndrom är klassisk typ och hypermobilitetstyp/hypermobilitetssyndrom. Diagnosen baseras i huvudsak på anamnes och kliniska fynd, vilka ofta är varierande grad av hypermobilitet, hudsymtom och blödningsbenägenhet samt familjehistoria.

Det finns två system för diagnostik: Ett som kallas Villefranche nosologi, som utvecklats för att klassificera Ehlers-Danlos syndrom (EDS), dvs. differentiera mellan olika EDS-typer. Det andra systemet Brighton criteria, har utvecklats för hypermobilitetssyndrom (HMS) och är till stöd vid fastställande av hypermobilitetstypen. På så vis kompletterar de två systemen varandra vid diagnosticering.

Symtomatologi, hjälp vid diagnosticering

Läkare

Utredning och diagnostik och vid behov kontakt med andra medicinska specialister.

Utredning vid EDS/HMS - läkare och Medicinsk symtombild och samsjuklighet 

Klinisk triad baserad på klinisk erfarenhet enl. dr. H. Hattar, Smärtenheten vid Västerviks sjukhus

A.

Hypermobilitet/Hypermobilitets-syndrom/EDS I och III

B.

Fatigue/trötthet

C.

Dysautonomi
  • Brighton criteria i vilken Beighton score ingår
  • Villefranche nosologi
  • Sömnstörning
  • Kognitiv svikt
  • Psykisk svikt
  • Livskvalitet
  • Ortostatisk/neurogen blodtrycksreglering
  • Mag-tarmkanalsproblem
  • Andning
  • Yrsel
  • Illamående
  • Urinvägssymtom
  • Termoreglerings-symtom
  • Chiari1, Chiari 0
  • POTS

Figur. A är grunden för bedömning av EDS/HMS, därefter utforskas vid anamnes och undersökning möjlig samsjuklighet/komorbiditet, B och C, inför bedömning och diagnos. B och C är inte specifikt för EDS men i både litteraturen och kliniskt ser vi många uttryck för detta.

Vid klinisk misstanke om den allvarliga kärltypen skall patienten remitteras till Klinisk genetik Universitetssjukhuset i Linköping, för fastställande av diagnosen baserat på genetik Detsamma gäller vid misstanke om någon av de ytterst sällsynta formerna av EDS (kyfoskolios-, artrochalasi- och dermatosparaxis-typerna).

Arbetsterapeut

Kartläggning av patientens resurser, förmågor och problem med utgångspunkt i vardagliga aktiviteter. Bedömning av handfunktion. 

Utredning vid EDS/HMS - arbetsterapeut

Fysioterapeut/sjukgymnast

Helhetsinriktad bedömning av patientens resurser och problem utifrån den biopsykosociala smärtmodellen. Bedömningen berör led- och muskelfunktion, smärta, autonom dysfunktion, balans, koordination, proprioception, hållnings- och rörelsemönster samt rörelsebeteende.

Utredning vid EDS/HMS - fysioterapeut/sjukgymnast

Kurator

Kontaktas vid behov för att göra en psykosocial kartläggning.

Psykolog

Kontaktas vid behov för att utreda hur diagnosen påverkas av och påverkar individens psykiska hälsa och funktion. Om neuropsykiatrisk problematik behöver screenas kan eventuellt remiss för utredning riktas till psykiatrin.

Ortopedteknisk verkstad/Ortopedingenjör

Kontaktas vid behov för utprovning av hjälpmedel och ortoser

Dietist

Vid behov och där det är en möjlig resurs kan dietist kontaktas, då många individer med EDS/HMS har gastrointestinal problematik.

Prevention

Primär prevention

Många av de problem som uppstår vid EDS av hypermobilitetstyp/hypermobilitetssyndrom och klassisk typ kan vara hjälpta genom att tidigt få förebyggande information. Kunskap om orsaker till symtom, ledsparande metoder och dysautonomi. Detta kan minska individens behov av vård och öka upplevelsen av egenkontroll.

Sekundär prevention

Vid behov bedömning av aktuell problematik och rådgivning gällande träning och hantering samt egenvård för att förhindra att latent sjukdomstillstånd utvecklas. Uppföljning av träningsperiod och förmågan att hantera sin situation med EDS/HMS, kan vara av betydelse. 

Behandling

Behandlingens syfte är att träna/kompensera kroppsfunktioner och aktiviteter, anpassa miljö samt stödja patient och hans/hennes omgivning så att patienten ska kunna uppnå god livskvalitet och så goda förutsättningar som möjligt för bibehållande/förbättring av funktioner. Behandling i interprofessionell samverkan inriktar sig mot medicinska åtgärder, träning av motorisk kontroll och posturala reaktioner, ergonomi och aktivitetsbalans.

Målsättningen med rehabiliteringen är att individen ska ha kunskaper och färdigheter att själv kunna hantera sin situation (self management).

  • Behandling/rehabilitering genomförs interprofessionellt i teamsamverkan.
  • Information till patient och anhöriga om diagnosen med dess symtom och behandling.
  • Patientundervisning
  • Utprovning och rekommendation/ordination av hjälpmedel.
  • Samverkan med t ex försäkringskassan, arbetsgivare, arbetsförmedling med flera.
  • Överföring i vårdkedjan, se rubrik Vårdnivå och remiss.

Behandling med läkemedel

Behandling vid EDS/HMS - läkare

För EDS klassisk typ och hypermobilitetstyp samt HMS kommer den medicinska behandlingen att främst skötas inom primärvården/närsjukvård med konsultation och rekommendationer från specialiserad vård.

Behandling-rehabilitering

Kroppsfunktion

  • Motorik
  • Rehabiliteringsträning  
  • Stabiliserande träning
  • Motorisk kontroll
  • Kroppsmedvetande-/kroppskännedomsträning
  • Träning av kroppshållning/posturala reaktioner
  • Proprioception/känselträning
  • Träning av rörelsemönster vid gång och förflyttningar
  • Kompensatorisk hypomobilitet – rörlighetsträning/mobilisering
  • Smärtreducerande behandling/fysikalisk behandling (TENS/akupunktur)
  • Ortopedtekniska förflyttningshjälpmedel/ ortoser/ledskydd
  • Råd vid autonom dysfunktion
  • Yrselträning
  • Avspänning
  • Andningsträning/andningsmönster
  • Hantering av ”fatigue”/trötthet
  • Smärta

Psykosocial funktion

  • Psykiska besvär/ångest/depression
  • Kognitiv svikt/neuropsykiatrisk problematik
  • Social problematik

Aktivitet

  • Vardagsrevidering
  • Aktivitetspacing/balans
  • Fysisk träning
  • Information/undervisning
  • Egenvårdsprogram
  • Fysisk aktivitet och fritidsaktiviteter
  • Hälsoproblem
  • Information om undersökning och behandling
  • Kost
  • Medicinering
  • Sexualitet
  • Self management
  • Smärthantering
  • Stresshantering
  • Undvikandebeteende av vila och undvikande av aktivitet (rörelserädsla)
  • Ergonomi

Omgivning - delaktighet

  • Anpassning av boendemiljö
  • Rådgivning vid studier, arbete och sysselsättning

Gruppbehandling

  • EDS-skolor
  • Multimodal rehabilitering (MMR)

Arbetsterapeut

Behandling vid EDS/HMS - arbetsterapi

Fysioterapeut/sjukgymnast

Behandling vid EDS/HMS – fysioterapi/sjukgymnastik

Kurator

Kuratorns åtgärder skiljer sig inte från det som görs vid annan långvarig benign smärta.

Psykolog

Psykologens åtgärder skiljer sig inte från det som görs vid annan långvarig benign smärta.

Sjuksköterska

Samordnande funktion under tiden för utredning, bedömning och behandling. Följer upp den medicinska behandlingen och gör läkemedelsuppföljning.

Tandvård, oral problematik

Överföring i vårdkedjan

Se under rubrik Vårdnivå och Remiss. Vid läkemedelsbehandling bör en strategi anges för eventuell omprövning av läkemedelsval liksom eventuell utsättning av läkemedel. Hänvisa gärna till FAS-UT. Individuell uppföljningsplan formuleras. Vid behov görs muntlig eller skriftlig överrapportering av respektive profession.

Sjukskrivning

Individuell planering av sjukskrivning utifrån patientens förutsättningar. Se socialstyrelsens beslutsstöd. Remitterande läkare/patientansvarig läkare, PAL, ansvarar för sjukskrivning och kontakt med försäkringskassan. Diagnosen EDS är ingen given anledning till sjukskrivning. Däremot symtomgivande besvär kan bli anledning till kortare eller längre sjukskrivningar.
Försäkringsmedicinskt beslutsstöd, Övergripande principer för sjukskrivning, Socialstyrelsen (nytt fönster)

Uppföljning

Uppföljning med återbesök planeras individuellt utifrån patientens behov.

Barnperspektivet

Många barn är hypermobila, vilket är normalt. Endast en liten del av de hypermobila barnen utvecklar besvär. Diagnosen hypermobilitetssyndrom sätts ofta om symtomen följer ett kroniskt mönster samtidigt som andra ärftliga bindvävssyndrom är uteslutna. Symtomen och graden av besvär varierar från barn till barn.  Försenad motorisk utveckling och en viss klumpighet kan vara det som gör att man uppmärksammar hypermobiliteten.

Barn med hypermobilitetssyndrom kan lätt få blåmärken utan att varit utsatta för våld. I syndromet ingår ibland även ledluxation.

När föräldrar drabbas av sjukdomar och olyckor berör det hela familjen och dess sätt att fungera. Inte minst påverkas barnen som har sina föräldrar som trygghet och förebilder i sina liv. Barnen kan behöva erbjudas information om förälderns funktionsproblem.

Symtomatologi vid EDS/HMS

Primärvården är första instans, men vid komplexa besvär sänds remiss till barnklinik eller barnhabilitering.

Kvalitetsindikatorer

Kvalitetsindikatorerna bör överensstämma med de som återfinns i nationella kvalitetsregister: Förslag är att vid smärta ska inom specialistklinik NRS-instrumenten användas och en modell för utvärdering/uppföljning av insatserna arbetas fram. Inom primärvården/närsjukvården kan NRS primärvård med fördel väljas för att följa patienten och utvärdera verksamheten.

Omvårdnad

Se under rubriken behandling.

Rehabilitering

Se under rubriken behandling.

Ansvar för innehåll:
Wolfram Antepohl, verksamhetschef
Rehabiliteringsmedicinska kliniken
Unversitetssjukhuset i Linköping

Agneta Siebers, fysioterapeut
Rehabiliteringsmedicinska kliniken
Länssjukhuset Ryhov, Jönköping

Maria Afrell, fysioterapeut
Smärtenheten, Västerviks sjukhus
Västerviks sjukhus

Fastställt: 2016-09-21

Reviderad: 2017-09-20

Giltigt till och med: 2018-09-21

Fastställt av: Regional medicinsk programgrupp rehabilitering och smärta

Ansvarig grupp: Reumatologi

Granskat av grupp: Reumatologi

Kontaktperson för innehåll:

Författare:

Uppdaterad: 2017-09-22
Emma Rosenquist, Wetterhälsan, Privata vårdgivare