Region Jnkpings ln Fakta - allmänt kliniskt kunskapsstöd
plus.rjl.se/fakta

Downs syndrom hos vuxna

Downs syndrom beror på en medfödd genetisk störning och är en vanlig orsak till  utvecklingsstörning.
Det ger symtom från många olika organsystem. Nästan alla med Downs syndrom har en utvecklingsstörning, stor variation föreligger.
Det är vanligt med problem från ögon, öron, hud, hjärta, mage-tarm samt allergier och smärta.
Downs syndrom finns  hos 1-1,5 promille av antalet nyfödda. Det finns inget som tyder på att frekvensen minskar. Vid högre ålder hos modern ökar frekvensen. Det finns i huvudsak 4 olika kromosomavvikelser: trisomi 21 (en extra kromosom 21) svarar för 95%. Därutöver finns translokation (varav hälften är ärftlig) samt trisomi mosaik och partiell trisomi. I Sverige finns 3500—5000 personer med Downs syndrom. Medellivslängden är cirka 60 år och ökande.

Innehåll på sidan:

Vårdnivå och remiss

I de flesta fall har personer med Downs syndrom haft kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen, Region Jönköpings län, som har ansvar för dessa personer till och med sista året på gymnasiet. Vid behov erbjuds fortsatt kontakt med vuxenhabiliteringen, regionen. I samband med att de avslutas vid barn- och ungdomshabiliteringen, skrivs remisser till distriktsläkare och till annan specialistenhet utifrån behov.

Läkarinsatser som kan åtgärdas på vårdcentral utförs där. De flesta läkarintyg  bör kunna utfärdas på vårdcentral, t ex LUH och handikappersättning.

Det är vanligt att personer med Downs syndrom även har andra typer av funktionsnedsättningar, vilket ställer krav på samarbete mellan olika vårdgivare.

Insatser från andra professioner än läkare utförs antingen av kommunen eller av Region Jönköpings län beroende på insatsens art.

Kommunen ansvarar för att arbetsterapeuter, sjukgymnaster och sjuksköterskor stödjer och är delaktiga i habilitering i vardagen, utifrån den enskildes behov oberoende av boendeform och sysselsättning.

Habiliteringscentrum i regionen ansvarar för tvärprofessionella specialisthabiliteringsinsatser enligt HSL oberoende av boendeform och sysselsättning, utifrån behov. Insatser kan vara av utredande eller behandlande karaktär.

Mer information finns i dokumentet "Överenskommelse mellan Jönköpings Läns Landsting och kommuner avseende habilitering" på sidan Avtal och överenskommelser (nytt fönster).

Patienten kan samtidigt ha insatser från kommunen, vårdcentral och vuxenhabilitering, regionen. Vuxenhabiliteringen i regionen utför huvudsakligen planerade insatser, vilka bör ses som ett komplement till kommunens och primärvårdens ansvar och insatser.

När flera aktörer är engagerade runt personen, kan nätverksmöte för att klargöra ansvarsfördelning vara nödvändigt. En plan med mål och åtgärder bör upprättas.

När den enskilde har behov av insatser både från kommunen och region kan en samordnad individuell plan (SIP) initieras av den enskilde eller av någon av de övriga aktörerna med samtycke från den enskilde.

Diagnostik och utredning

Diagnosen säkerställs strax efter födseln genom kromosomundersökning.

Behandling

Uppföljning

Ett medicinskt vårdprogram för vuxna med Downs syndrom (1994) finns. 

Man bör utföra kontroller vartannat år och de bör omfatta följande:

  1. Kontroll av thyeoideafunktion. Vanligt med hypo- respektive hyperthyreos, som behandlas på gängse sätt. Vid 40 års ålder har 50% hypothyreos.
  2. Ögon/synkontroll. Katarakt, keratokonus, blefarit, brytningsfel.
  3. Öron/hörselkontroll. Ledningshinder, tidig presbyacusis (vanligt efter 35 års ålder).
  4. Ortopedisk bedömning. Höfter, knän, fötter, halsrygg (instabilitet i halsrygg hos 10-30% av personer med DS).
  5. Tandstatus. Dålig salivproduktion. Tandlossning. Sällan karies.
    Fakta - Tandvårdsstöd - översikt och riktlinjer
    Alla som bor i gruppboende eller som får stöd enligt LSS har rätt till nödvändig tandvård till samma kostnad som sjukvård.
  6. Bedömning av behov av preventivmedel till kvinnor. Männen är i allmänhet sterila.
  7. Kardiell bedömning. Cirka 50% har medfött hjärtfel. Oavsett medfött hjärtfel har alla risk för mitralisklaffprolaps, aortaregurgitation. Ger sällan symtom, men risk för endokardit.  Indikation för endokarditprofylax är dock mycket snäv. Viktigt med munhygien/tandhälsa för att reducera endokarditrisk. 
    Endokarditprofylax, Fakta-dokument kardiologi
  8. Depressionsbedömning. Var uppmärksam på förändringar som exempelvis sömnrubbning, gråt, förändrad aptit/vikt, rädsla. 50% svarar på behandling med SSRI.
     Depression hos vuxna, Fakta-dokument psykisk hälsa - vuxna
  9. Personer med Downs syndrom drabbas ofta av Alzheimerliknande demens tidigt. Demensbedömning om äldre än 40 år. 
    Behandling av kolinesterashämmare rekommenderas vid lindriga/måttliga besvär.
    - Nationella riktlinjer angående utredning av personer med Downs syndrom och misstänkt Alzheimers sjukdom, Socialstyrelsen (nytt fönster).
    - Nationella riktlinjer angående läkemedel för personer med Downs syndrom, Socialstyrelsen (nytt fönster).
  10. Observera nutrition och försök undvika övervikt.

 Övrigt att ha i åtanke:

  • Infektionskänslighet
  • Obstruktiv sömnapnésyndrom vanligt pga trång anatomi mellanansikte, stor tunga och nedsatt muskeltonus.
  • Ökad frekvens testikelcancer, men i övrigt lägre frekvens av solida tumörer
  • Huden är torr och fnasig med ökad risk för hudinfektioner. Alopecia areata på grund utav autoimmun reaktion är vanligt.
  • Ökad frekvens av coeliaci, cirka 5%.
  • Ökad frekvens av epilepsi, cirka 30%
    Epilepsi hos vuxna, Fakta-dokument neurologi
  • Personer med Downs syndrom har ibland också autistiska drag eller tvångssyndrom.
  • Ökad frekvens Diabetes mellitus typ 1, cirka 4%, på grund utav autoimmun påverkan på ö-cellerna i pancreas.
  • Vaccinationsstatus? Se över vaccinationsskydd.
    Bör pneumokockvaccineras  (SOSFS1994:26).
    Rekommenderas influensavaccinering.

Lathund för hälsokontroll vid Downs syndrom

Intyg

De flesta personerna uppbär aktivitetsersättning eller sjukersättning.
Intyg och utlåtanden som kan vara aktuella 

Habilitering

Insatserna består av långsiktig habilitering tillsammans med personen och dess nätverk. En stor del av de habiliterande insatserna utförs inom vuxenhabiliteringen, men även inom kommun, primärvård och slutenvård.

Upprättande av habiliteringsplan erbjuds för samordning av insatser från vuxenhabiliteringen.
Habiliteringsinsatser som kan vara aktuella vid Downs syndrom

Kvalitetsindikatorer

  • Regelbundna läkarbesök vartannat år
  • Översyn av medicinlista varje år

Omvårdnad

De personer med Downs syndrom som drabbas av demens får ofta ett snabbt ökat behov av omvårdnad på grund utav försämrade psykiska och kroppsliga funktioner. De kan i regel vara kvar i sitt ursprungliga boende med utökad hjälp, detta är oftast gynnsamt.

Fastställt: 2011-10-13

Reviderad: 2016-01-22

Giltigt till och med: 2018-01-22

Fastställt av: Medicinsk programgrupp habilitering och primärvård

Ansvarig grupp: Habilitering

Granskat av grupp: Habilitering

Kontaktperson för innehåll:

Mårten Ärlig, Enhetschef arbetsterapi, Habiliteringscentrum, Psykiatri och rehabilitering

Författare:

Uppdaterad: 2017-05-31
Johanna Rosander, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion