Region Jnkpings ln Fakta - allmänt kliniskt kunskapsstöd
plus.rjl.se/fakta

Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD) orsakas av brist på eller förändrat dystrofinprotein. Dystrofin finns normalt i skelettmuskulatur och hjärtmuskel samt i mindre mängder även i centrala nervsystemet och glatta muskelceller. Sjukdomen är fortskridande.

Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Förekomsten beräknas vara 6 fall per 100 000 manliga invånare. Kort information om Duchennes muskeldystrofi

Vårdnivå och remiss

I de flesta fall har personer med Duchennes muskeldystrofi (DMD) haft kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen, Region Jönköpings län, som har ansvar för dessa personer till och med sista året på gymnasiet. Vid behov erbjuds fortsatt kontakt med vuxenhabiliteringen, regionen. I samband med att de avslutas vid barn- och ungdomshabiliteringen, skrivs remisser till distriktsläkare och till annan specialistenhet utifrån behov.

Läkarinsatser som kan åtgärdas på vårdcentral utförs där. De flesta läkarintyg  bör kunna utfärdas på vårdcentral, till exempel LUH och handikappersättning.

Personer med  Duchennes muskeldystrofi har ofta behov av behandling av flera olika specialister till exempel ortoped, neurolog, tandläkare, gastroenterolog, lungspecialist, kardiolog.

Insatser från andra professioner än läkare utförs antingen av kommunen eller av regionen beroende på insatsens art.

Kommunen ansvarar för att arbetsterapeuter, sjukgymnaster och sjuksköterskor stödjer och är delaktiga i habilitering i vardagen, utifrån den enskildes behov oberoende av boendeform och sysselsättning.

Habiliteringscentrum i regionen ansvarar för tvärprofessionella specialisthabiliteringsinsatser enligt HSL oberoende av boendeform och sysselsättning, utifrån behov. Insatser kan vara av utredande eller behandlande karaktär.

Mer information finns i dokumentet "Överenskommelse mellan Jönköpings Läns Landsting och kommuner avseende habilitering" på sidan Avtal och överenskommelser (nytt fönster).

Patienten kan samtidigt ha insatser från kommunen, vårdcentral och vuxenhabilitering, regionen. Vuxenhabiliteringen i regionen utför huvudsakligen planerade insatser, vilka bör ses som ett komplement till kommunens och primärvårdens ansvar och insatser.

När flera aktörer är engagerade runt personen, kan nätverksmöte för att klargöra ansvarsfördelning vara nödvändigt. En plan med mål och åtgärder bör upprättas.

När den enskilde har behov av insatser både från kommunen och region kan en samordnad individuell plan (SIP) initieras av den enskilde eller av någon av de övriga aktörerna med samtycke från den enskilde.

Diagnostik och utredning

Om symtom och klinisk undersökning ger misstanke om Duchennes muskeldystrofi tas vanligen först ett blodprov för att söka efter läckage av muskelenzymer till blodet. Diagnosen bekräftas med DNA-analys. Mikroskopisk undersökning av muskelbiopsi bekräftar diagnosen.

Utredningen görs oftast under barnaåren av barnneurolog. Vid misstanke om ej fastsälld DMD, remiss till neurolog.

Behandling

  • Behandling med kortikosteroider inleds i aktuella fall under barnåren och initieras då av barnneurolog. Vuxna som behandlas med steroider får fortsätta enligt tidigare dosering och upplägg. Uppföljning görs vid återbesök hos vuxenhabiliteringens läkare. Kortikosteroider utgör den enda medicinska behandling som i ett flertal studier visats dämpa den tilltagande muskelsvaghet som är en del i naturalförloppet vid Duchennes muskeldystrofi. För riktlinker se länk till höger i dokumentet Skandinaviskt State Of The Art (SOTA) om Duchennes muskeldystrofi.
  • Ortopedisk behandling vid muskeldystrofi inkluderar både ortos- och kirurgisk behandling av rygg- och extremitetsdeformiteter. Vid minsta tecken till kontrakturutveckling bör profylaktisk ortosbehandling med dynamiska viloortoser påbörjas.Vid tilltagande kontrakturer bör kontrakturlösande kirurgi övervägas. Det har också visats att ståträning försenar utvecklingen av skolios. Stabiliserande ryggoperation är allmänt accepterad och resultaten goda i form av bättre bålstabilitet och sittande. I de flesta fall där detta är aktuellt utförs det under barnaåren. Den vanligaste ryggdeformitetsoperationen är bakre skoliosoperation som utförs när skoliosvinkeln överstiger 30 grader. När en muskulär skolios väl passerat 30 grader  ökar den snabbt. Spinal ortos kan sällan förebygga deformitetsutvecklingen hos Duchenne, men kan förbättra bålbalans och ge sittstabilitet.
  • Elektrisk rullstol underlättar transporter, sparar på orken och ger ökad frihet. Det är därför viktigt att börja använda denna även om man klarar att köra manuell rullstol men börjar bli svag.
  • Besvär från mag-tarmkanalen kan behandlas på olika sätt. Förstoppning kan behandlas med laktulos, som har en tarmreglerande verkan. Ibland behövs mikrolavemang.
  • Övervikt, men även undervikt, är relativt vanligt, framför allt när man använder rullstol. Kontakt med dietist vid undervikt. Mer information under 
    - Enteral nutrition - personer över 16 år Hälsa och vård, Rehabilitering, Region Jönköpings län (begränsad behörighet, nytt fönster)
    - Undernäring, Hälsa och vård, Rehabilitering, Region Jönköpings län (begränsad behörighet, nytt fönster)
  • Ät- och sväljproblem utreds och behandlas av habiliteringscentrums logoped och dietist oftast i samråd med dysfagiteamet. Till följd av svårigheterna att svälja kan det så småningom bli nödvändigt att få all näring eller näringstillskott via PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi eller knapp). 
    - Dysfagi, Hälsa och vård, Rehabilitering, Region Jönköpings län (begränsad behörighet, nytt fönster)
  • Regelbunden hjärtkontroll. Remiss till kardiolog för bedömning. Årlig UKG-undersökning rekommenderas. 24-timmars EKG-registrering vid behov.Eftersom kardiomyopati är vanligt från tonåren är det viktigt att hjärtfunktionen kontrolleras regelbundet, cirka en gång om året. Att tidigt börja med behandling med ACE-hämmare eller betablockerare har visat sig vara ett effektivt skydd mot att utveckla hjärtsvikt.
  • Regelbunden lungfunktionskontroll utförs via lungmedicinska klinikerna. Förebyggande åtgärder för att minska risken för luftvägsinfektioner kan innefatta vaccination mot kikhosta, pneumokocker och influensa. Vid tecken på lunginflammation ska behandling med antibiotika påbörjas så snart som möjligt.  Vid nedsatt lungfunktion kan en hemventilator med mask vara till stor hjälp. Intermittent CPAP-behandling bör senast erbjudas när VC < (30)-50%. Ett andningshjälpmedel som används är den så kallade hostapparaten. Efter några assisterade inandningar ger den ett sug som hjälper till att transportera upp slem, vilket ofta är till stor hjälp vid nedre luftvägsinfektioner om den egna hostkraften är nedsatt. Det är viktigt att uppföljningsansvar är klarlagt innan behandling med hostapparat initieras.
  • Regelbunden kontroll av munhälsa. Regelbundna kontroller hos tandläkare är viktigt, eftersom den nedsatta muskelstyrkan gör det svårare att borsta tänderna, vilket ökar risken för karies. Även förstärkt förebyggande tandvård behövs.
    - Fakta-dokument Tandvårdsstöd - översikt och riktlinjer
  • Genetisk rådgivning. När patienten så önskar remiss till regionmottagningen för klinisk genetik i Linköping.

Habilitering

Insatserna består av långsiktig habilitering tillsammans med personen och dess nätverk.
Upprättande av habiliteringsplan erbjuds för samordning av insatser från vuxenhabiliteringen.

Insatser som kan vara aktuella utifrån en individuell bedömning är:

Sjukskrivning

De flesta personerna med DMD uppbär aktivitetsersättning eller sjukersättning.
Intyg och utlåtanden som kan vara aktuella

Uppföljning

Årlig uppföljning sker på habiliteringen.

Kvalitetsindikatorer

Mål formuleras tillsammans med brukaren och följs upp regelbundet så länge behov av insatser föreligger.
Patienter informeras om möjligheten att registreras i Register för Neuromuskulära sjukdomar i Sverige (NMiS).

Uppdaterad: 2016-11-30
Johanna Rosander, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion