Region Jnkpings ln Fakta - allmänt kliniskt kunskapsstöd
plus.rjl.se/fakta

Mer om Thalassemier

Uppskattningsvis ett 50-tal personer i Sverige har symptomgivande beta-thalassemi, som är den allvarligaste formen. Mildare former av beta-thalassemi och alfa-thalassemi är vanligare. Då sjukdomen är mer utbredd runt Medelhavet (thalassa = hav på grekiska) och i sydostasien bör man vara mer observant med patienter som har ursprung från dessa regioner.

Grupp av tillstånd med minskad eller utebliven produktion av hemoglobinets alfa- eller betakedja. Globin-brist ger liknande fynd i blodstatus som järnbrist – lågt MCHC och ffa uttalat lågt MCV.

Förekomst:

  • Alfa-thalassemi ffa Sydostasien
  • Beta-thalassemi: Medelhavsområdet, norra Afrika, Mellanöstern, Indien, Sydostasien

Alfathalassemi:

Minskad produktion av alfakedjor → varierande grad av anemi
Allvarliga former transfusionskrävande
Milda former – lever friskt liv.

Betathalassemi:

Minskad produktion eller felaktig uppbyggnad av betakedjan → anemi + viss hemolys.

Olika svårighetsgrader: frisk bärare (silent carrier) – lätt/måttlig anemi (betathalassemia minor/intermedia) – svår anemi (betathalassemia major).

Diagnostik:

  • Hemoglobinelektrofores samt vid oklara fall DNA- analys (Malmö, Herlev, se ovan).
  • Kostnad Hbelfores ca 500 kr, dock om DNA-diagnostik av okänd mutation ca 2700 kr
  • Alfathalassemi: ofta sänkt HbA2
    Betathalassemi: högt HbA2

OBS! Uteslut eller påvisa + behandla en eventuell järnbrist INNAN prov skickas för Hb-elfores – p g a

1. Mikrocytär anemi kan vara enbart järnbrist samt

2. Samtidig järnbrist stör tillförlitligheten av Hb-elforesen - järnbrist sänker HbA2

Skäl för diagnostik även i milda fall:

1. Undvika att patienten i onödan utsätts för utredning och behandling för ”järnbristanemi” +

2. Genetisk rådgivning inför familjebildning.

Uppföljning:

Friska bärare (mikrocytos, normalt eller nästan normalt Hb, inga anemisymtom) behöver ingen uppföljning. Milda former: Kan följas i primärvården, blodstatus vb, överväg folsyra. Kan i speciella situationer ( till exempel graviditet, kirurgi) behöva hematologisk handläggning. Svåra former hos hematolog.

Mer information

Detta är en fördjupning till Anemi

Uppdaterad: 2016-06-01
Johanna Rosander, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion