Region Jnkpings ln Fakta - allmänt kliniskt kunskapsstöd
plus.rjl.se/fakta

Mer om Sicklecellanemi

Sjukdomen förekommer framförallt i Afrika, runt Medelhavet, Mellanöstern och Indien varför särskild observans kräv för patienter med ursprung från dessa områden. Anlaget skyddar mot svår malaria. (10% i Afrika har anlaget).

Mutation i hemoglobinets betakedja medförande onormal funktion av deoxygenerat hemoglobin, vilket leder till abnorm erytrocytform och därmed dels hopklumpning av erytrocyter (=sickling) och dels förhöjd erytrocytomsättning.

  • Heterozygot – kliniskt frisk, kan få symtom vid svår påfrestning.
  • Homozygot – lätta till livshotande symtom

Förekomst: Afrika, Mellanöstern, Indien, runt Medelhavet

Anlaget skyddar mot svår form av malaria.

Symtom:

Akuta:

  • Anemi
  • Sicklingskris (ischemisk smärta)
  • Acute chest syndrome (dyspné, hypoxi, feber, lunginfiltrat)
  • Stroke
  • Akut ansamling av blod i mjälten (barn)
  • Infektioner (ökad infektionskänslighet föreligger)
  • Aplastisk kris vid vissa infektioner

Kroniska :

  • Njurskador
  • Bensår
  • Vävnadsskador pga kronisk ischemi, t ex nekros av caput femoris och humeri

Behandling vid akuta symtom syftar till att bryta sicklingen – OBS akut sicklings attack kan vara livshotande!

  • Vätska (utspädning)
  • Syrgas (OBS! oxygenerat Hb normalfungerande; sicklar ej)
  • Smärtlindring (Morfinanalgetica brukar behövas. Viktigt att bryta smärtan då den vidmakthåller sicklingen via sympaticusmedierad kärlkonstriktion och därmed förlångsammat blodflöde)
  • Transfusion vid Hb under habituell nivå eller vid hotande organskada (till exempel stroke)
  • Antibiotika om tecken till infektion

Profylaktisk behandling:

  • God egenvård = undvik utlösande moment som uttorkning, stark kyla eller värme, kraftig fysisk ansträngning. Rikligt vätskeintag, vila och peroral smärtlindring kan bryta begynnande sicklingsattack.
  • Ge folsyratillskott (liksom vid alla tillstånd av ökad erytrocytomsättning oavsett orsak)
    T Folacin 5 mg x 1–2.

Behandling svåra kroniska symtom (specialist):

  • Öka HbF-nivån mha Hydroxyurea (HbF friskt då det inte innehåller någon betakedja)
  • Erytrocyttransfusion regelbundet

Diagnostik:

  • Hemoglobinelektrofores (Ery-Hb-fraktionering) Klinisk kemi Malmö (ca 500 kr)
  • Alla prov med misstänkt HbS skickas från Malmö vidare för DNA-verifiering till Herlevs sjukhus i Danmark (ca 1300 kr)
  •  I akutsituation – manuellt bedömt blodutstryk kan vara av värde.

Mer information

Detta är en fördjupning till Anemi

Uppdaterad: 2016-06-01
Johanna Rosander, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion