Region Jnkpings ln Fakta - allmänt kliniskt kunskapsstöd
plus.rjl.se/fakta

Familjär hyperkolesterolemi

Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig sjukdom där en genetisk förändring orsakar högt kolesterol, och medför en kraftigt förhöjd risk för tidigt insjuknande i hjärt-kärlsjukdom.

I heterozygot form bedöms 1/500 individer vara drabbade, men i vissa populationer är frekvensen högre.

Vid misstanke på FH, enl tabell nedan, remitteras patienten till Kardiolog mottagningen på Ryhov (märk remissen Kardiogenetisk mottagning) för ställningstagande till genetisk utredning.

Då en indexpatient identifierats upprättas en Pedigree, ett släktträd, där övriga släktingar också diagnosticeras och därmed kan behandlas, redan som barn.

A. Individen har något av följande
Totalkolesterol =>8 mmol/L , eller LDL-kolesterol => 6 mmol/L (vuxen > 30år)
Totalkolesterol =>7 mmol/L , eller LDL-kolesterol => 5 mmol/L (vuxen < 30år)
Totalkolesterol =>6 mmol/L  eller LDL-kolesterol => 4 mmol/L  (barn )

B. En förstagradssläkting har minst 1 av följande kriterier….

1. Totalkolesterol =>8 mmol/L eller LDL-kolesterol => 6 mmol/L (vuxen > 30år)  eller
Totalkolesterol =>7 mmol/L  eller LDL-kolesterol => 5 mmol/L (vuxen < 30år) eller
Totalkolesterol =>6 mmol/L  eller LDL-kolesterol => 4 mmol/L ( barn )
2. Prematur kranskärlssjukdom (insjuknande <55 år hos män och < 60 år hos kvinnor).
3. Prematur plötslig hjärtdöd (insjuknande <55 år hos män och < 60 år hos kvinnor).
4. Senxantom
Skicka remiss för ställningstagande till FH-utredning om:
-A och B är uppfyllda
-A är nästan uppfyllt (totalkolesterol =>7 mmol/L) och B kraftigt uppfyllt (flera B kriterier uppfyllda eller B kriterier uppfyllda av flera förstagradssläktingar eller B kriterium uppfyllt med stor marginal).
-A kraftigt uppfyllt (totalkolesterol =>9 mmol/L) och B nästan uppfyllt.

 

Mer information

Detta är en fördjupning till Hyperlipidemi

Uppdaterad: 2016-12-14
Johanna Rosander, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion