Region Jnkpings ln Fakta - allmänt kliniskt kunskapsstöd
plus.rjl.se/fakta

Familjära melanom

Definition familjärt melanom endera av:

  • Melanom hos minst två förstagradssläktningar, varav en individ insjuknat före 55 åå

  • Individ med minst tre melanom, varav första diagnosticerats före 55 åå

  • Familj med minst 3 melanom i samma släktgren

  • Individ eller familj med minst 3 diagnoser av melanom och/eller pancreascancer i samma släktgren

Dessa erbjuds kontakt med onkogenetiska mottagningen för bedömning och ev mutationsanalys, i första hand avseende CDKN2A-mutation, vilket ses hos ca 10 % av melanomfamiljerna i Sverige.

Patienter med CDKN2A-mutation har kraftigt ökad risk för hudmelanom och pancreascancer och erbjuds årliga kontroller av hudkostymen hos hudläkare samt via kirurgen MR-undersökning av pancreas regelbundet från 40 åå, i enstaka fall tidigare.

De patienter som har CDKN2A-mutation, särskilt de som är/har varit rökare, har dessutom en betydande riskökning för cancer i lunga, struphuvud, munhåla/svalg, matstrupe och magsäck. Riskökningen i denna patientgrupp är alltså större än hos andra rökare. Det är därför extra viktigt att få dessa patienter att sluta röka och att vara uppmärksam på om de kommer med symtom/fynd som kan inge misstanke på sådan cancer. Man bör då ha en låg tröskel för vidare undersökningar/remittering till relevant specialist.

Vid 80 års ålder har ca 95 % av mutationsbärarna diagnostiserats med någon form av cancer, 75 % med melanom och 75 % med andra cancerformer.  

Mer information

Detta är ett fördjupning till Hudmelanom, handläggning engligt standardiserat vårdförlopp

Uppdaterad: 2018-02-13
Johanna Rosander, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion