Region Jnkpings ln Fakta - allmänt kliniskt kunskapsstöd
plus.rjl.se/fakta

Celiaki

Bakgrund

Celiaki är en tunntarmssjukdom som orsakas av en T-cellsmedierad reaktion mot glutenpeptider från födan (råg, korn eller vete). Kronisk inflammation leder till villusatrofi och malabsorption. Prevalensen i Sverige är ca 2 %.

Sjukdomen är beroende av en specifik HLA-gensuppsättning (DQ2 eller DQ8) och är associerad med en rad autoimmuna och genetiska tillstånd (till exempel diabetes mellitus typ 1, tyreoideasjukdomar, mikroskopisk kolit, Downs syndrom och Turners syndrom). Dermatitis herpetiformis är en dermatologisk manifestation av sjukdomen. Refraktär celiaki är ett ovanligt men allvarligt tillstånd som inte svarar på glutenfri diet och har en hög risk för komplikationer (ulcerationer, strikturer eller lymfom).

Innehåll på sidan:

Vårdnivå och remiss

Utredningen inleds med blodprover i primärvård. Remiss för ställningstagande till biopsi skickas till barn- och ungdomsmedicinska kliniken för patienter <18 år. Vuxna patienter remitteras till respektive medicinkliniks mag-tarmsektion. Specialistvården ställer diagnosen och inleder behandling med remiss till dietist.

Diagnostik och utredning

Vid symtom (buksmärtor, avföringsrubbningar, viktnedgång, tillväxthämning hos barn, infertilitet, trötthet eller depression), tecken till malabsorption (osteoporos, järn-, folat-, B12-, zink- eller calciumbrist) eller annan hög risk för celiaki (hereditet, autoimmuna eller vissa genetiska sjukdomar, var god se ovan) påbörjas utredningen i primärvården med analys av transglutaminasantikroppar.

Vid positivt fynd remitteras för ställningstagande till duodenalbiopsi via gastroskop. Glutenfri diet påbörjas inte förrän diagnosen är fastställd.

Om transglutaminasantikroppar saknas övervägs annan diagnos. Patienter med IgA-brist kan ha falskt negativt resultat vid analys av antikroppar av IgA-typ. Laboratoriet screenar automatiskt för IgA-brist vid negativt resultat och gör i förekommande fall en analys av antikroppar av IgG-typ. Diagnostiken kan också skärpas ytterligare med analys av antikroppar mot deamiderad gliadinpeptid, särskilt i den äldre gruppen (>70 år) som i högre utsträckning kan sakna transglutaminasantikroppar. Den klassiska gliadinantikroppsanalysen är alltför ospecifik och ska inte användas (med undantag för barn <2 år). Om misstanken om celiaki är stark kan också antikroppsnegativa patienter remitteras för biopsi. Man kan också använda analys av HLA-DQ2/DQ8 (EDTA-rör, 3 ml, lila propp, pappersremiss) för att skilja ut de (ca 60-70 % av befolkningen) som saknar genen och därmed aldrig kan utveckla celiaki.

Patienter som har börjat med glutenfri diet före diagnos bör återgå till vanlig kost i minst 2 månader före biopsi. Hos patienter som inte kan/vill återgå till vanlig kost på grund av oro för försämring kan man på samma sätt som ovan använda HLA-DQ2/DQ8-analys för att skilja ut de som inte behöver utredas vidare (det vill säga saknar HLA-DQ2/DQ8).

Behandling

Livslång glutenfri diet initieras och följs upp av dietist. Laktosreducerad kost kan övervägas initialt då många har en övergående sekundär laktosintolerans. Vitamin- och mineralbrister supplementeras.

Sjukskrivning

Behövs normalt inte. 

Uppföljning

Specialistvården tar ställning till om kontrollbiopsi behövs. Vuxna patienter brukar sedan återremitteras till primärvård för uppföljning vid okomplicerat förlopp efter cirka 1 år. De flesta kan då avsluta vitamin- och mineralsupplementen. Patienten ska erbjudas fortsatt kontakt med dietist vid behov också efter utremittering till primärvård.

En livslång strikt glutenfri diet är avgörande för prognosen. Patientens motivation och följsamhet till dieten bör säkerställas med regelbunden årlig kontakt första åren. Därefter kan återbesöken glesas till vartannat-vart tredje år. Transglutaminasantikroppar, blodstatus, ferritin och homocystein samt eventuellt B-glukos, TSH, PTH och calciumjon kontrolleras årligen. Förhöjd uppmärksamhet på andra autoimmuna sjukdomar är viktig.

Hälften har sänkt bentäthet vid diagnos, men de allra flesta som normaliserar slemhinnan restituerar bentätheten efter ett år. Patienter med förhöjt PTH och specifika riskgrupper (äldre, postmenopausala, underviktiga) bör kontrollera bentäthet 2-3 år efter diagnos.

Återkomst av symtom/malabsorption och/eller stigande transglutaminasantikroppar är ofta uttryck för felaktig diet. Dessa patienter bör åter etablera kontakt med dietist för genomgång av diet samt kontrollera TSH. Om dieten är korrekt och förbättring uteblir remitteras patienten till specialistvård för ny värdering (Mikroskopisk kolit? Refraktär celiaki?)

Fastställt: 2013-02-08

Reviderad: 2017-06-20

Giltigt till och med: 2019-06-20

Fastställt av: Medicinsk programgrupp internmedicin och primärvård

Ansvarig grupp: Mag- och tarmsjukdomar

Granskat av grupp: Mag- och tarmsjukdomar

Kontaktperson för innehåll:

Anders Josefsson Aljered, Distriktsläkare, Bräcke Diakoni vårdcentralen Lokstallarna, Privata vårdgivare

Författare:

Henrik Stjernman, Överläkare, Medicinkliniken Länssjukhuset Ryhov, Medicinsk vård

Uppdaterad: 2017-06-20
Johanna Rosander, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion