Region Jnkpings ln Fakta - allmänt kliniskt kunskapsstöd
plus.rjl.se/fakta

Bröst- och äggstocks-/äggledarcancer

Man skiljer på ärftlig och famijär cancerform.

Definitioner

Ärftlig bröstcancer / bröst- äggstocks-/äggledarcancer

  1. Påvisad mutation i BRCA 1- eller BRCA 2-genen eller annan dominant gen med hög penetrans.
  2. Familjär anhopning utan påvisad mutation av bröstcancer förenlig med dominant nedärvningsmönster.

Familjär bröstcancer/bröst-äggstocks-/äggledarcancer

Ökad benägenhet att utveckla bröst-/äggstockscancer i släkten som inte uppfyller kriterierna för ärftlig bröst-/äggstockscancer. Risken kan uppskattas med hjälp av statistiska, epidemiologiska modeller (BOADICEA, Claus, Gail, BRCAPRO).

Allmänt om ärftlig/familjär bröst-äggstocks-/äggledarcancer

Ärftlig bröstcancer skall misstänkas när familjeanamnesen uppvisar att insjuknanden av bröst- och/eller äggstockscancer har skett i flera generationer eller då det finns en känd bröstcancerassocierad mutation i familjen. Ett sådant arvsanlag är inte könsbundet – vilket innebär att en man kan föra anlaget vidare till nästa generation utan att själv insjukna.

Andra faktorer som talar för ärftlighet är fall av bröstcancer under 40 års ålder, bilateral bröstcancer, både bröst- och äggstockscancer hos samma individ samt fall av manlig bröstcancer.

Livstidsrisken för en kvinna i Sverige att få bröstcancer upp till 75 års ålder är cirka 10% och motsvarande risk att utveckla en äggstockscancer är cirka 1,1%.

Vid ärftlighet stiger livstidsrisken med ökat antal släktingar som insjuknat. Livstidsrisken stiger med ökande antal släktingar med dessa tumörer. En kvinna med en förstagradssläkting som insjuknat i bröstcancer före 30 års ålder har själv en fördubblad livstidsrisk att själv insjukna. En kvinna som har en förstagradssläkting med äggstockscancer bedöms själv ha en livstidsrisk på 5% för äggstockscancer. Denna ökar till 7% vid sjukdom hos två förstagradssläktingar. Man har i mitten av 1990-talet identifierat och lokaliserat två anlag – BRCA 1 och 2 på kromosom 17 respektive 13 som dock tillsammans endast förklarar cirka 30% av fallen med ärftlig bröst-/äggstockscancer. Man bedömer därför att ytterligare hittills oidentifierade gener av betydelse sannolikt existerar.

Mer information

Detta är en fördjupning till Onkogenetisk utredning

Uppdaterad: 2016-06-01
Johanna Rosander, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion