Region Jnkpings ln Fakta - allmänt kliniskt kunskapsstöd
plus.rjl.se/fakta

Onkogenetisk utredning

Innehåll på sidan:

Vårdnivå och remiss

Detta dokument ger vägledning kring onkogenetisk utredning vid misstanke om ärftlig orsak till insjuknande i cancer.

Mottagningsverksamhet bedrivs sedan april 2013 såväl vid Onkologkliniken, Länssjukhuset Ryhov tillsammans med klinisk genetik regionmottagning, Linköping. Remiss sänds till Onkogenetiska mottagningen, onkologkliniken, Länssjukhuset Ryhov, för en första bedömning. Kostnader i samband med onkogenetisk utredning belastar inte enskild vårdenhet. Det är viktigt att remissen innehåller uppgifter om indikation, se nedan, och en tydlig släktanamnes. Persondata på släktingar efterfrågas inte i remissen.

Den onkogenetiska utredningen kan starta både för en person som haft cancer eller frisk släkting till denna. Den första genetiska analysen (screening) i en släkt görs på individ som är/har varit sjuk i cancer. Har man hittat att det finns en mutation i släkten så kan friska personer i släkten erbjudas genetisk analys (anlagsbärartest). Sådan testning brukar generellt sett inte ske innan personen blivit myndig och kan ta ett välgrundat beslut vad denne önskar göra med informationen.

De vanligast förekommande ärftliga cancersyndromen är bröst-/äggstocks-/äggledar- respektive tjocktarmscancer där hittills mutation i generna BRCA1/2 samt Lynch-generna utgör de vanligaste genetiska förändringarna. Det finns även en mängd andra syndrom med ärftlighet för tumörsjukdomar. Exempel här är malignt melanom/buksportkörtelcancer, ventrikel-/bröstcancer, familjär polypos, Gorlin, multipel endokrin neoplasi 1/2, Von Hippel Lindau, Cowden, Peutz Jeghers, retinoblastom, NF1/2 etc.

Uppföljning av individer där man påvisat en mutation följer ett fastlagt screening- och kontrollprogram, oftast enligt nationella rekommendationer.

Eventuella frågor om remittering kan ställas till Onkogenetiska mottagningen, Ryhov tel. 036-32 64 13 eller 32 64 14 eller direkt till Onkogenetiskt Centrum, Universitetssjukhuset, Linköping, tel. 010-103 44 57.

Definitioner:

  • Förstagradssläkting: Föräldrar, barn och syskon
  • Andragradssläktning: Far- och morföräldrar, barnbarn, fastrar och farbröder, mostrar och morbröder.

Allmänna indikationer:

  • Flera nära släktningar med samma typ av cancer
  • Flera nära släktingar med associerade cancerformer – bröst-/äggstockscancer, tjocktarms-/livmodercancer, malignt melanom/bukspottkörtelcancer
  • Multipla primärtumörer
  • Misstänkt specifikt syndrom, t.ex. alla fall av medullär sköldkörtelcancer
  • Ovanlig cancerform
  • Ungt insjuknande – bröstcancer före 35 år eller tjocktarmscancer före 45 år
  • Onkogenetisk utredning påvisat ärftlighet hos släkting

Diagnostik och utredning

Bröst- och/eller äggstocks-/äggledarcancer

Vid förekomst av:

  • Tre eller flera fall av bröstcancer hos första- eller andragradssläktingar varav minst ett före 50 års ålder och/eller äggstocks-/äggledarcancer (oavsett ålder) hos första- eller andragradssläktingar.
  • Två eller flera fall av bröst-/äggstocks-/äggledarcancer hos första- eller andragradssläktingar varav minst ett fall av bröstcancer innan 40 års ålder.
  • Två eller flera fall av äggstocks- eller äggledarcancer oavsett ålder, alternativt enbart ett fall av höggradig äggstockscancer.
  • Bröstcancer före 35 års ålder.
  • Bröstcancer hos man.
  • Individ med både bröst- och äggstockscancer (oavsett ålder och insjuknande tidpunkt).
  • Bilateral bröstcancer liksom vid s.k. trippelnegativ bröstcancer (d.v.s. östrogen- och progesteronreceptornegativ utan tecken till HER-2-amplifiering). Detta ökar indikationen för BRCA-testning.

Bröst- och/eller äggstocks-/äggledarcancer

Tjock- och ändtarmscancer

Vid förekomst av:

  • familj med tjock- och ändtarms- eller livmodercancer före 45 - 50  års ålder.
  • familj med tjock- och ändtarmscancer och annan cancer tydande på Lynch syndrom (uroeptithelial, tunntarm, hud, äggstockar) med första cancerinsjuknandet före 50 års ålder.
  • individ/ familj med två eller flera personer med kolorektalcancer
  • individ/ familj med två eller flera personer med maligna tumörer associerade till ärftlig kolorektal cancer ( främst kolon, rectum, endometrium, ovarier, tunntarm, ventrikel, övre urinvägar, hjärntumör
  • individ med tio eller fler kolorektala polyper

Tjock- och ändtarmscancer

Malignt melanom

Vid förekomst av:

  • Två fall av malignt melanom hos förstagradssläktingar varav en insjuknat före 55 års  ålder.
  • 3 eller fler fall av malignt melanom och/eller bukspottkörtelcancer inom samma familj.

Utredningsgång

  1. När remiss inkommit diskuteras fallet på gemensam rond med läkare i Linköping.
  2. Skall utredning genomföras skickas släktunderlag samt informerat samtycke till patient.
  3. Släktunderlaget ligger till grund för släktträdet och samtycken är till för att vi skall kunna få ta del av register och journaluppgifter om egen och släktingars diagnos.
  4. Därefter sker sammanställning av inkomna uppgifter och fallet diskuteras på gemensam rond med läkare i Linköping för beslut angående utredning och typ av mottagningsbesök. .
  5. Vid mottagningsbesöket i Linköping eller Jönköping  diskuteras konsekvenserna av en genetisk utredning och om möjlighet till genetisk analys föreligger.
  6. Finns inte möjligheterna till genetisk testning görs en riskbedömning utifrån släktträd och epidemiologiska data.
  7. Patienten erhåller skriftlig information efter vägledarbesök.
  8. När svar på den genetiska analysen föreligger kallas patienten på läkarbesök där information ges om vad detta innebär samt behov av eventuella kontrollprogram. Rekommendation om förebyggande kan bli aktuell. Patient erhåller kopia av journalanteckning samt vid behov informationsbrev till släktingar.
  9. Om mutation identifierats bokas patient in för telefonuppföljning.
  10. Patient remitteras därefter åter till Onkogenetiska mottagningen i Jönköping för remittering till berörda specialister för eventuella kontrollprogram.
  11. I samband med att utredningen avslutas uppmanas patient att höra av sig om denne får ytterligare information om insjuknande i släkten. Detta för att kunna få en förnyad bedömning om det skulle påverka tidigare rekommendation och kontrollprogram.

Fastställt: 2011-06-03

Reviderad: 2016-08-01

Giltigt till och med: 2018-08-01

Fastställt av: Medicinsk programgrupp Onkologi och primärvård

Ansvarig grupp: Onkologi

Granskat av grupp: Onkologi

Kontaktperson för innehåll:

Staffan Ekedahl, Distriktsläkare, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion

Anders Rådlund, Överläkare, Onkologkliniken Jkp län, Kirurgisk vård

Jenny Pettersson, Spec ssk onkologi, Onkologkliniken Jkp län, Kirurgisk vård

Författare:

Uppdaterad: 2016-08-08
Johanna Rosander, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion