Region Jnkpings ln Fakta - allmänt kliniskt kunskapsstöd
plus.rjl.se/fakta

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) ingår i en grupp av ärftliga medfödda bindvävsförändringar. Det finns sex former av EDS, som har varierande symtombild och nedärvningsmönster. De vanligaste formerna av EDS är klassisk typ (prevalens 1/ 20 000) och hypermobilitetstyp (inklusive hypermobilitetssyndrom prevalens ca 2,5 %)

Ärftlighetsgången är autosomalt dominant, det vill säga, risken för förstagradssläktingar att ärva det skadade anlaget är 50 %. Ungefär hälften av de med syndromet har ärvt anlaget från endera föräldern medan hos de resterande har skett en nymutation. Symtomen varierar både intra- och interfamiljärt varför prognosen i det enskilda fallet inte är möjlig att säga.

Innehåll på sidan:

Vårdnivå och remiss

Patienten bedöms och  utreds primärt inom primärvården.Primärvården sköter patienter med EDS av klassisk typ och Hypermobilitetstyp. Svåra och ovanliga former av EDS (inklusive typer där det krävs klinisk genetisk utredning)  sköts av Rehabiliteringsmedicinska kliniken. Dit kan även remitteras oklara tillstånd. Patienter under 18 år remitteras till lokal barn- och ungdomsmedicinsk mottagning.

Diagnostik och utredning

Diagnosen baseras i huvudsak på anamnes, kliniska fynd samt familjehistoria.

Rekommendationen är en utredning via läkare och sjukgymnast/fysioterapeut. Teambedömning rekommenderas om patientens vardag och/eller arbetsliv inte fungerar.

Det finns två system för diagnostik; Villefranche nosologi ( se nedan), som utvecklats för att klassificera Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och ett system, Brighton criteria, som utvecklats för Hypermobilitetssyndrom (HMS) och är till stöd vid fastställande av Hypermobilitetstypen. På så sätt  kompletterar de två systemen varandra i diagnosticeringen.

Villefranche nosologi för klassificering av Ehlers-Danlos syndrom

ur Villefranche nosologi:

Klassisk typ (I&II) Hypermobilitetstyp (III) Kärltyp (IV) skörhetstyp
Övertöjbar hud Generellt hypermobila leder Uttalad blödningsbenägenhet
Ärrbildningar ger breda atrofiska ärr Mjuk övertöjbar hud (mildare besvär än vid klassisk typ) Tunn genomskinlig hud, "cigarettpappershud"
Hypermobila leder   Skörhet/ruptur i artärer, tarmar och livmoder
    Några individer har karaktäristiska ansiktsdrag

 

Diagnosen EDS av hypermobilitetstypen används vid generell hypermobilitet kombinerad med muskuloskeletala besvär, såsom smärta och stelhet. Diagnoskriterierna  är fastställda enligt Brighton Criteria:

För diagnos krävs:

2 huvudkriterier eller

1 huvudkriterium+2 underkriterier eller

4 underkriterier. 

Huvudkriterier
1. Beighton Score, ≥4 av 9 poäng ( vid aktuell undersökning eller anamnestiskt).
2. Ledsmärta i mer än 3 månader i  minst  4 leder.

Underkriterier

  • Beighton score på 1,2 eller 3 av 9
  • Ledsmärta i en till tre leder eller ryggsmärta/spondylos/spondylolistes
  • Luxation i mer än en led eller i en led vid flera tillfällen
  • Tre eller flera subluxationer/ mjukdelsproblem (till exempel epicondylit, tenosynovit, bursit)
  • Marfanoid habitus
  • Hud: striae, övertöjbarhet, breda ärr
  • Ögon: hängande ögonlock
  • Åderbråck, bråck, uterus/rektalprolaps

 

Diagnoskriterier for hypermobilitetssyndrom enligt Beighton Criteria

Bildkälla: Beighton Score, Physio Pedia (nytt fönster)

Poäng i Beighton score ges både för höger och vänster sida, bild 1-4, samt 1 poäng för framåtböjning ( maximalt 9 poäng,upp till 2 poäng betraktas som normalt)Vid överrörlighet enligt figuren ges 1 poäng. Fyra bilaterala extremitetstester + en ryggtest kan ge maximalt 9 poäng ()

  • Lillfingret kan extenderas 90 grader eller mer, 1 poäng per sida
  • Tummen vidrör underarmens insida, 1 poäng per sida
  • Armbågsleden kan översträckas mer än 10 grader, 1 poäng per sida
  • Knäleden kan översträckas mer än 10 grader, 1 poäng per sida
  • Framåtböjning med raka knän och handflatorna i golvet

 

Symtombild
Bindvävsdysfunktion: ger hypermobilitet, töjbar hud och hudbristningar med defekt ärrläkning samt generell vävnadsskörhet.

Smärta: Smärtan vid EDS kan variera från lokal nociceptiv smärta med ursprung i lokala vävnadsreaktioner i leder och muskler till att utvecklas till generaliserad smärta av neuropatisk karaktär med störd perifer och central smärtmodulering. Smärta är vanligast i den hypermobila typen av EDS.

Huvudvärk är vanligt. Migrän är den vanligaste formen inom EDS hypermobilitetstyp. Huvudvärken kan även vara spänningshuvudvärk eller orsakad av cervicogen eller temporomandibulär-leddysfunktion.

Generaliserad smärta är ofta kombinerad med fatigue, dysautonomi och psykisk ohälsa.

Proprioception innebär förmågan att uppfatta kroppens/ledernas rörelse och position och är sammansatt information från mekanoreceptorer i muskler, ledkapsel, senor, ligament och hud. Patienter med EDS/HMS beskriver sig ofta som motoriskt klumpiga och med balanssvårigheter

Orala problem: Olika former av EDS har olika kliniska uttryck i de orala vävnaderna. Symptom som kan förekomma i munnen och i omgivande vävnader är sköra och känsliga slemhinnor, parodontala problem, överrörliga tänder, karies, spontana tandfrakturer och käkledsproblem.

Övriga associerade symtom
Mag-tarmbesvär, yrsel,  lågt blodtryck, urinvägsbesvär, illamående, sömnstörningar och ökad ångestbenägenhet.

Differentialdiagnoser
Fibromyalgi, Marfans syndrom, Multipel Skleros, hypothyroidism.

Prevention

Många problem vid EDS Hypermobilitetstyp kan genom tidig kunskap, exempel ledskyddande metoder och kunskap om dysautonomi, minska individens behov av vård.

Behandling

Många patienter har behov av ett multiprofessionellt omhändertagande med symtomatisk behandling av associerade symtom.

Nociceptiv smärta
Neuropatisk smärta

Rehabilitering, se rubrik nedan. 

Regelbunden tandvårdskontakt rekommenderas. Personer med EDS har möjlighet att söka Särskilt tandvårdsbidrag.

Sjukskrivning

EDS i sig är ingen given anledning till sjukskrivning. Däremot symtomgivande besvär kan bli anledning till kortare eller längre sjukskrivning.

Uppföljning

Vid läkemedelsbehandling bör en strategi anges för eventuell omprövning av läkemedelsval liksom eventuell utsättning av läkemedel. Uppföljning av rehabilitering i primärvård ska ske efter patientens behov.

Barnperspektivet

Många barn är hypermobila, det är normalt. Endast en liten del av de hypermobila barnen får besvär. Diagnosen hypermobilitetssyndrom sätts ofta om symtomen följer ett kroniskt mönster samtidigt som andra ärftliga bindvävssyndrom är uteslutna. Symtomen och graden av besvär varierar från barn till barn.  Försenad motorisk utveckling och en viss klumpighet kan vara det som gör att man uppmärksammar hypermobiliteten.

Rehabilitering

Rehabiliteringen sköts i första hand på primärvårdsnivå och utformas individuellt beroende på problematikens art och svårighetsgrad. Målet med rehabiliteringen är att öka patientens förmåga att hantera problematik relaterad till EDS.

  • Undervisning/psykoedukation om EDS och tillhörande symtom (se rubrik Patientinformation överst till höger på denna sida)
  • Stöd i att utveckla strategier för att hantera vardagen och hitta balans mellan aktivitet/vila
  • Fysisk aktivitet och träning på anpassad nivå
  • Ergonomi
  • Avspänningsteknik
  • Kroppsmedvetandeträning
  • Fysikalisk behandling exempelvis TENS, akupunktur
  • Sjukgymnastisk manuell behandling med exempelvis ortopedisk manuell terapi
  • Ortopedtekniska hjälpmedel
  • Psykologiska behandlingsmetoder exempelvis KBT
  • Anpassning av bostad och för arbete, skola, bil med mera

Fastställt: 2016-10-27

Reviderad: 2016-10-27

Giltigt till och med: 2018-10-27

Fastställt av: Rehabiliteringsmedicinska kliniken och Medicinsk programgrupp primärvård

Ansvarig grupp: Smärta

Granskat av grupp: Smärta

Kontaktperson för innehåll:

Författare:

Uppdaterad: 2017-09-04
Johanna Rosander, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion