Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

Familjär hyperkolesterolemi (FH)

Bakgrund

Innehåll på sidan:

Vårdnivå och remiss

Primär utredning vid misstanke om familjär hyperkolesterolemi (FH) görs av kardiolog/barnkardiolog (kardiogenetisk mottagning).

Diagnostik och utredning

Vid höga eller mycket höga LDL-kolesterolvärden bör man alltid överväga FH. Misstanken förstärks om individen själv har ett tidigt insjuknande i ACVD eller om det finns högt LDL-kolesterol och/eller tidigt insjuknande i ACVD bland förstagradssläktingarna. Ibland ses yttre tecken på högt kolesterol och lipidansamling, sk lipidstigmata (Senxantom är patognomont, arcus cornae och xantelasmata är mer ospecifikt).

Ju yngre en individ är då ett mycket högt LDL-kolesterol upptäcks, desto mer sannolikt är det att orsaken är FH.

Algoritm för vägledning:

A. Individen har:

  • Kolesterol ≥ 8 mmol/L och/eller LDL-kolesterol ≥ 6 mmol/L (vuxen ≥ 30 år)    
  • Kolesterol ≥ 7 mmol/L och/eller LDL-kolesterol ≥ 5 mmol/L (vuxen < 30 år)      
  • Kolesterol ≥ 6 mmol/L och/eller LDL-kolesterol ≥ 4 mmol/L (barn)

B. En förstagradssläkting har minst ett av följande kriterier:

  • Kolesterol och/eller LDL-kolesterol enligt ovan
  • Prematur kranskärlssjukdom (<55 år för män samt <60 år för kvinnor)
  • Prematur plötslig hjärtdöd     (<55 år för män samt <60 år för kvinnor)

Skicka remiss till kardiogenetisk mottagning för bedömning och ställningstagande till FH-utredning om:

  • A och B är uppfyllda
  • A nästan uppfyllt och B kraftigt uppfyllt
  • A kraftigt uppfyllt och B nästan uppfyllt

Observera att kolesterol och LDL-kolesterol i algoritmen avser obehandlade värden. Högst specificitet avseende FH uppnås om man använder LDL-kolesterolkriterierna. Mätning av komplett lipidstatus för att bättre kunna differentiera olika orsaker till hyperkolesterolemi. Högt S-kolesterol kan även betingas av ett högt HDL-kolesterol (ofta hos kvinnor) eller ett högt VLDL-kolesterol (tex vid metabolt syndrom och diabetes typ 2).

Diagnostik och ställningstagande till familjeutredning inklusive genetisk testning

Före nybesöket skickas mall för släktunderlag till patienten, för ifyllande. Underlaget används för att rita familjeträd (pedigree).

Patienten ska också ha lämnat fastande blodprover, för att värdera lipidrubbningen, utesluta/bekräfta sekundära orsaker till lipidrubbningen samt kartlägga kardiovaskulära riskfaktorer:

Blodstatus, Na, K, kreatinin, leverstatus, albumin, TSH, T4, T3, fB-glukos, HbA1C, kolesterol, HDL-kolesterol, LDL-kolesterol, triglycerider, ApoB, ApoA1, Lp(a).

De mest använda kriterierna för FH-diagnostik är de s.k. Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) (pdf, nytt fönster) kriterierna. Dessa kriterier är anpassade för vuxna med misstänkt FH, där sekundär hyperkolesterolemi har uteslutits. Resultatet ger dels en sannolikhetsdiagnos för den aktuella patienten, dels vägledning för genetisk testning och familjeutredning:

>8 poäng   Definitiv FH. Indikation för genetisk testning och familjeut-redning.
6-8 poäng    Trolig FH. Indikation för genetisk testning och familjeutredning.
3-5 poäng   Möjlig FH. Genetisk testning och familjeutredning kan övervägas.*
0-2 poäng    Ej FH. Ytterligare utredning avseende FH är ej nödvändigt.

* Majoriteten av individer med möjlig FH (3-5 poäng) har inte FH och behöver inte genomgå någon ytterligare FH-utredning efter att den initiala bedömningen har gjorts vid nybesöket på mottagningen. Det gäller särskilt de med 3 poäng. Var dock observant på individer som får låga poäng för att uppgifter saknas samt på barn och unga vuxna, där risken för FH underskattas med DLCN-kriterierna. Likaså kan ibland en bestickande familjeanamnes föreligga trots att DLCN-kriterierna ger låga poäng. I dessa fall kan FH-utredning vara aktuell även vid möjlig FH (3-5 poäng).

Genetisk testning innebär att 4 FH-gener undersöks: LDLR, APOB, PCSK9 och LDLRAP1.

Familjeutredning

När utredningen av probanden visar definitiv eller trolig FH (samt i vissa fall möjlig FH), föreligger indikation för familjeutredning.

Familjebrev ges till probanden som får dela dessa vidare till förstagradssläktingar.

När patogen mutation har påvisats hos probanden, erbjuds anhöriga provtagning för riktad mutationsanalys. I fall då ingen mutation har påvisats sker testning av anhöriga enbart genom analys av lipider.

Anhöriga som får diagnosen definitiv eller trolig FH får i sin tur familjebrev att dela ut till sina förstagradssläktingar.

Barn som är förstagradssläkting till en individ med FH bör i samråd med vårdnadshavarna erbjudas testning från 6-7 års ålder. 

Prevention

Hälsa och livsstil, 1177.se (nytt fönster)

Uppföljning

Initial uppföljning görs av kardiolog på länsnivå till dess behandlingsmål uppnåtts (oftast inom 1 år), vid samtidig annan hjärtsjukdom som kräver specialistkompetens i kardiologi och vid indikation för behandling med PCSK9-hämmare. Data ska registreras i kardiogenetikregistret, Kardiogenetikregistret (nytt fönster).

När behandlingsmål uppnåtts (oftast inom ett år) sker uppföljning årligen med lipidstatus och leverstatus i primärvården Data registreras i kardiogenetikregistret, alternativt skickas till FH-ansvarig sjuksköterska på länsnivå. Om man överväger utsättning av läkemedel bör kontakt dessförinnan tas med specialist.

Kvalitetsindikatorer

Kardiogenetikregister.

Kontaktperson för innehåll:

Jan-Erik Karlsson, Ordf. Regional medicinsk programgrupp Hjärtsjukvård

Författare:

Lennart Nilsson, docent, överläkare
Kardiologiska kliniken, Universitetssjukhuset i Linköping
Region Östergötland

David Olsson, överläkare
Medicinkliniken, hjärtsektionen, Länssjukhuset i Kalmar
Landstinget i Kalmar län

Christina Holmgren, Med.dr., överläkare
Medicinkliniken, Hjärtsektionen, Länssjukhuset Ryhov
Region Jönköpings län

Fastställt: 2017-01-19

Reviderad: 2017-01-19

Giltigt till och med: 2019-01-19

Fastställt av: Regional medicinsk programgrupp hjärtsjukvård

Ansvarig grupp: Hjärta-kärl

Granskat av grupp: Hjärta-kärl

Kontaktperson för innehåll:

Författare:

Uppdaterad: 2017-03-08
Marie Gustafsson, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion