Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

PGD (Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik), sydöstra sjukvårdsregionen

Bakgrund

Innehåll på sidan:

Diagnostik och utredning

Rutiner för landstingsfinansierad PGD i Sydöstra sjukvårdsregionen

Förutsättningar

  1. Paret bär på en specifik monogen eller kromosomal ärft¬lighetsmekanism som ger hög risk att få barn med en allvarlig genetisk sjukdom eller skada som går att diagnostisera med PGD.
  2. Samtliga villkor undantaget nr. 5 och nr. 7 i ”Regler för landstingsfinansierad assisterad befruktning i Sydöstra sjukvårdsregionen ska uppfyllas vid utredning.
  3. Varje par tas upp till diskussion i en referensgrupp.
  4. Referensgruppen kallar det aktuella paret för samtal och vägledning.
  5. De par som uppfyller kriterierna erbjuds PGD vid maximalt två tillfällen i enlighet med riktlinjerna för assisterad befruktning. Andra tillfället erbjuds endast om första försöket inte resulterat i ett barn.
  6. Vid graviditet efter PGD skall kontroll erbjudas med hjälp av konventio¬nell fosterdiagnostik.

Referensgruppen:

  1. Består av 1 klinisk genetiker (Cecilia Gunnarsson, sammankallande), 1 läkare från RMC (Elizabeth Nedstrand), 1 läkare med specialintresse inom fostermedicin (Tomas Gottvall) samt 1 psykoterapeut (Gunilla Sydsjö).
  2. Paret ska erhålla utförlig muntlig och skriftlig information om den aktuella sjukdomens natur, prognos, behandlingsmöjligheter, ärftlighetsriskens storlek, hur PGD går till samt de fördelar och nackdelar som finns med PGD jämfört alternativa handlingsvägar
  3. Hänsyn bör tas till graden av frivillighet i parets önskan om PGD i förhål¬lande till social omgivning och samhällsfaktorer.
  4. Gruppen har mandat att besluta om eller avslå begäran om PGD.
  5. Vid särskilt svåra frågeställningar kan Etiska Rådet för LiÖ konsulteras före beslut
  6. Referensgruppen ska ta ställning till om det enskilda paret uppfyller kriterierna och de etiska aspekterna kring varje enskilt par. Det sistnämnda är en säkerhetsåtgärd så att svåra etiska beslut ej hamnar på enskilda individer inom sjukvården.

Behovsbedömning:

  • Sjukdomens allvarlighetsgrad
  • Arvsriskens storlek
  • Diagnostikens säkerhet
  • Parets allmänna motiv för att efterfråga PGD
  • Parets inställning till alternativen

Kontaktperson för innehåll:

Michael Algovik, överläkare, verksamhetschef
Kvinnokliniken
Västervik sjukhus

Författare:

Regiongrupp från kvinnoklinikerna i sydöstra sjukvårdsregionen

Godkänd av:

Ann Josefsson, överläkare, verksamhetschef
Kvinnokliniken
Universitetssjukhuset i Linköping

Karin Bergare, överläkare, verksamhetschef
Kvinnokliniken
Vrinnevisjukhuset, Norrköping

Ninnie Borendal-Wodlin, överläkare, verksamhetschef
Kvinnokliniken
Universitetssjukhuset Linköping

Kerstin Davidsson, överläkare
Kvinnoklinken
Lasarettet i Motala

Gunnel Lindell, basenhetschef
Kvinnokliniken
Länssjukhuset i Kalmar

Christina Gunnervik, verksamhetschef
Kvinnokliniken
Sjukhuset i Värnamo

Malena Tiefenthal, överläkare
Kvinnokliniken
Höglandssjukhuset i Eksjö

Birgitta Gustavsson-Borg, överläkare, verksamhetschef
Kvinnokliniken
Länssjukhuset Ryhov, Jönköping

Fastställt: 2009-10-20

Reviderad: 2012-05-25

Giltigt till och med: 2014-10-01

Fastställt av: Regional medicinsk programgrupp kvinnosjukvård och specialistsjukvård

Ansvarig grupp: Kvinnohälsa

Granskat av grupp: Kvinnohälsa

Kontaktperson för innehåll:

Författare:

Uppdaterad: 2013-11-21
Gun Ljungqvist, Folkhälsa och sjukvård, Verksamhetsnära funktion