Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) ingår i en grupp av ärftliga medfödda bindvävsförändringar, HDCT (Heritable disorders of Connective Tisues), som påverkar leder, hud och blodkärl. Det finns sex former av EDS, som har varierande symtombild och nedärvningsmönster.

  1. EDS Klassisk typ, tidigare typ I och II, förekomst 5 personer per 100 000.
  2. EDS Hypermobilitetssubgrupp (EDS-HT), tidigare typ III. Förekomsten är svår att uppskatta då många saknar diagnos eller fått andra diagnoser. Socialstyrelsen skriver > 10/100 000. Om hypermobilitetssyndrom ingår i beräkningen blir prevalensen uppskattning enligt en prevalensstudie av Mulvey et al. 3,4 %, av befolkningen, 3400 personer per 100 000)
  3. EDS Kärltyp, tidigare typ IV, 1 person per 100 000 .
  4. EDS Kyfoskolios-typ (Sällsynt)
  5. EDS Artrochalasi-typ (Sällsynt)
  6. EDS Dermatosparaxis-typ (Sällsynt)

Diagnostik, Ehlers-Danlos syndrom, Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen (nytt fönster)

De vanligaste formerna av EDS är hypermobilitetstyp (tidigare EDS III, nu EDS-HT) och klassisk typ (tidigare EDS I och II). Diagnosen baseras i huvudsak på anamnes och kliniska fynd vilka ofta innebär varierande grad av hypermobilitet, hudsymtom, blödningsbenägenhet, samt familjehistoria.

Diagnostiken av EDS är inte alltid lätt att ställa. Ibland kan det vara svårt att på klinisk basis veta om det är klassisk typ eller hypermobilitetstyp (EDS-HT). Individer med EDS av hypermobilitetstyp kan ibland ha skör hud, eller skörhet i senor/muskler. Individer med klassisk typ, kan uppvisa upprepade luxationer, överrörlighet och/eller smärta.

Villefranche nosologi för klassificering av Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)

Hypermobilitetssyndrom (HMS). De senaste åren har det vetenskapliga samhället allt oftare inkluderat Hypermobilitetssyndrom i EDS av hypermobilitetstyp. Det finns inget som särskiljer EDS av hypermobilitetstyp från Hypermobilitetssyndrom.

En annan svårighet kan vara att diagnostisera EDS hypermobilitetstyp (EDS-HT) eller hypermobilitets syndrom (HMS), då konsensus inte finns om gränsdragning mellan dessa eller alternativt att det är samma diagnos.  Den kliniska bilden med hypermobilitet, luxation/subluxation, blödningsbenägenhet, skörhet i vävnaderna varierar från individ till individ. Detta skapar osäkerhet om vilken diagnos som skall användas.  Historiskt har det varit reumatologer som använt sig av HMS och genetiker som använt sig av EDS-HT.

Internationellt finns det önskemål om att inkludera HMS i EDS-HT. Om så blir fallet så kommer det att bli fler individer än förväntat som får diagnosen EDS-HT.

För historisk resumé för diagnoserna EDS och HMS läs länken Diagnosernas historia.

Diagnosernas historia

Det kliniska kunskapsstödet fokuserar främst på de två mest förekommande varianterna av EDS: Klassisk typ och Hypermobilitetstyp, men beskriver även klassifikationen av den sällsynta Kärltypen. De övriga tre är ytterst sällsynta och beskrivs inte i kunskapsstödet.

Ärftlighetsgången är autosomalt dominant, d.v.s. risken för förstagradssläktingar att ärva det skadade anlaget är 50 %. Ungefär hälften av de med syndromet har ärvt anlaget från endera föräldern medan det hos de resterande har skett en nymutation. Symtomen varierar både intra- och interfamiljärt varför prognosen i det enskilda fallet inte är möjlig att säga.

Mer information

Detta är ett underdokument till
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), Hypermobilitessyndrom (HMS)

Uppdaterad: 2017-04-27
Emma Rosenquist, Vårdtjänster