Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

Symtomatologi vid EDS/HMS

Hypermobilitet

Hypermobilitet definieras som ökat rörelseomfång eller ledrörlighet utöver det normala. Författarna diskuterar vad som är den övre delen av normalvariationen och vad som är en avvikelse. Rörligheten varierar med ålder, kön och folkgrupp. Prevalensen av hypermobilitet är högst bland asiater, följt av afrikaner och därefter européer. Studier visar att 10-30 % av män och 20-40 % av kvinnor har hypermobilitet i ung ålder. Mulvey et.al fann att 18,3 % av en population i Storbritannien var hypermobila.(1)

Bindväv – vävnadsskörhet – hudmanifestationer

För alla typer av EDS förutom hypermobilitetstypen finns det möjlighet att genetiskt spåra varianter av bindväv, vilken är uppbyggd av olika former av kollagen. Dessa förändringar i bindväven kan påverka huden och/eller stödjevävnaden i inre organ. Kraftig uttöjbar hud är vanligast vid EDS klassisk typ.

Hudbristningar s.k. striae uppkommer i vanliga fall på magen och ländryggen, men för individer med EDS även på utsatta ställen som armbågar och knän samt insidan av lår och över bröstet. Dessutom uppkommer de tidigare i livet än som annars är vanligt. Den ökade blödningsbenägenheten gör att blåmärken lätt uppkommer utan någon direkt orsak. Detta kan orsaka misstanke på barnmisshandel om det inte finns kunskap om ärftlighet för EDS inom familjen.

Sår läker långsammare och ärren har atrofisk karaktär, liknande ärr från vattkoppor eller acne. Kirurgi är ett riskmoment, vävnaderna vid EDS-HT är mindre tåliga och därför är kirurgiska ingrepp inte alltid att rekommendera. Blodkärlen är skörare vilket skapar tekniska problem vid kirurgi och läkeprocessen blir ofta fördröjd eller ofullständig. (2,3)

Smärta              

Smärtan vid EDS kan variera från lokal nociceptiv smärta med ursprung i lokala vävnadsreaktioner i leder och muskler till att utvecklas till generaliserad smärta av neuropatisk karaktär med störd perifer och central smärtmodulering. Smärta är vanligast i den hypermobila typen av EDS.

Generaliserad smärta är ofta kombinerad med fatigue, dysautonomi och psykisk ohälsa. Olika överlappande diagnoser är fibromyalgi, utmattningssyndrom och kroniskt trötthetssyndrom. Några mindre studier har studerat sambandet mellan fibromyalgi och hypermobilitet och konstaterat ökad frekvens av hypermobilitet vid fibromyalgidiagnos jämfört med kontrollgrupp. Man ser på hypermobilitet som en riskfaktor för att utveckla fibromyalgi.

I en ny populationsstudie av Mulvey et al. var frekvensen av hypermobilitet 18,3 % och frekvensen av CWP (Chronic Widespread Pain) 16,3 %. I den hypermobila gruppen hade 18,5 % CWP, jämfört med 15,8 % i den icke hypermobila gruppen. Huvudvärk är ett vanligt problem för individer med EDS. Migrän är den vanligaste formen av huvudvärk inom EDS hypermobilitetstyp. Huvudvärken kan även vara spänningshuvudvärk eller orsakad av cervicogen eller temporomandibulär-dysfunktion.

Huvudvärken kan också bero av hjärt-dysautonomi, Chiari-missbildning och meningeal skörhet. Andra orsaker kan vara central sensibilisering, dålig sömnkvalitet eller överanvändning av smärtstillande läkemedel. Castori påpekar dock att detta är ett område för fortsatt forskning. (2,4,5)

Proprioception

Patienter med EDS/HMS beskriver sig ofta som motoriskt klumpiga och med balanssvårigheter. Integration av proprioception och motorisk kontroll är en komplex funktion som antas vara en förutsättning för en normal rörelseförmåga, koordination och balans.

Proprioception innebär förmågan att uppfatta kroppens/ledernas rörelse och position och är sammansatt information från mekanoreceptorer i muskler, ledkapsel, senor, ligament och hud. Förutom bindvävens mekaniska kvalitet bidrar troligen nedsatt proprioception, nedsatt postural kontroll och nedsatt muskelstyrka till ledinstabilitet.

Resultatet från studier indikerar nedsatt ledproprioception är vanligare hos personer med BJHS (Benign Joint hypermobility) jämfört med kontrollgrupp. (2,6-8)

Autonom dysfunktion

Patienter med EDS/HMS rapporterar ofta störningar i autonoma funktioner och detta kan bero både på svaghet i stödjande bindvävsstrukturer och störning i autonom fysiologisk reglering. Det autonoma systemet, ANS, är ansvarigt för den inre homeostasen, bland annat bibehållande av blodtrycket, vätskebalans och de inre organens funktion. Kardiovaskulär dysfunktion är vanligt hos individer med EDS/HMS, vilket kan innebära ortostatisk hypotension, ortostatisk intolerans och POTS (Postural tachycardia syndrome). Symtom på detta är yrsel, dimsyn, tunnelseende, hjärtklappning, skakningar och svettningar.

Besvären från mag- och tarmsystemet kan både vara relaterade till bindvävssvaghet och/eller dysfunktionell autonom reglering. Fatigue är ett annat vanligt problem vid många muskuloskeletala smärttillstånd men har hittills inte uppmärksammats så mycket i samband med EDS/HMS. För individer med EDS/HMS ökar fatigue svårighetsgraden för tillståndet. Man har också sett att fatigue kan påverkas av muskelsvaghet. (2,9,10)

Sömnstörning

Sömnstörning är vanlig hos individer med smärta och detta inkluderar individer med EDS. Förbättring av sömnkvalitet har betydelse för återhämtning och smärtupplevelsen. (2,10)

Psykiska symtom

På senare år har studier visat att det finns ett samband mellan ångest och hypermobilitetssyndrom. Enligt en metaanalys författad av Smith et al. 2014, är sannolikheten fyra gånger större att personer med EDS hypermobilitetstyp/HMS besväras av ångest, de skattar sig signifikant högre på ångestskala än individer utan hypermobilitet. Det finns också en större sannolikhet för depression och paniksyndrom. Mer forskning inom området krävs. (2,11)

Barn och ungdom

Många barn är normalt hypermobila, men endast en liten del av de hypermobila barnen utvecklar besvär. Diagnosen hypermobilitetssyndrom sätts ofta om symtomen följer ett kroniskt mönster samtidigt som andra ärftliga bindvävssyndrom är uteslutna. Symtomen och graden av besvär varierar från barn till barn.  Försenad motorisk utveckling och en viss klumpighet kan vara det som gör att man uppmärksammar hypermobiliteten. Oftast saknas laboratorie- och röntgenfynd. Smärta är ett vanligt symtom och verkar påverka både aktivitet och delaktighet i dagligt liv. Det finns studier som pekar på att fatigue är vanligare hos barn och ungdomar med hypermobiltet än genomsnittet. Enligt en studie kan bristen på energi bland annat leda till koncentrationssvårigheter, ökad skolfrånvaro, brist på lust till aktivitet, otålighet och dålig aptit. Smärta och fatigue är avgörande bakom att barn med EDS/HMS upplever lägre livskvalitet (HRQOL) än vad som räknas som normalt. I tonåren växer kroppen snabbt vilket påverkar bland annat kroppsvikt, ben, ligament och muskler. Belastningen i kroppen förändras. Ligament, muskler och ben växer asynkront, vilket kan medföra att individen upplever muskler och leder som stela eller strama för att senare åter vara hypermobila. Ospecifik ländryggssmärta är vanligt och det tycks finnas en viss predisposition för utveckling av skolios.

Smärtan upplevs ofta vara värre nattetid. Krepitationer, luxationer/dislokationer av leder förekommer. Upplevelse av svaga leder, huvudvärk, parestesier, svimningskänsla, yrsel är andra vanliga symtom. Symtomen förvärras ofta av en längre tids inaktivitet. Många ungdomar har svårt att bibehålla en icke-belastande hållning i stående och/eller sittande. Översträckningar i höfter och knän är vanligt. Det kan vara svårigheter att klara repetitiva aktiviteter över tid, som exempelvis att skriva för hand, på dator eller telefon.  Fokus för rehabilitering är ökad muskelstyrka runt leder, stabilitetsträning, uthållighetsträning, balans, hållning, koordination samt pacing, vikten av att få återhämtning mellan aktiviteterna. Skoinlägg kan vara ett sätt att minska problemet med instabila vrister och låga fotvalv, vilket i sin tur påverkar knän och höfter positivt. Få RCT-studier är gjorda som studerar hur uppläggningen av fysioterapeutisk rehabilitering bör vara. Kemp et al. fann i sin RCT-studie att både målinriktad träning och mer allmän träning ledde till minskad smärta men här krävs mer forskning.  Undervisning av barn och familj har stor betydelse för att de på sikt ska klara att hantera besvären med så lite inblandning från sjukvården som möjligt. Information till skolan kan behövas. (2,3)

Tandvård- Oral problematik                                                          

Kollagendefekten gör den orala slemhinnan skör och lättblödande och läkningen kan vara ogynnsam. Sårläkningen kan vara försämrad efter kirurgiska ingrepp i munnen, som till exempel tandutdragning. Tandkött, rothinna, pulpa, tandben, käkben och käkled har en stor andel kollagen och kan vara påverkade vid EDS. Olika former av EDS har olika kliniska uttryck i de orala vävnaderna. Symptom som kan förekomma i munnen och i omgivande vävnader är sköra och känsliga slemhinnor, parodontala problem, överrörliga tänder, karies, spontana tandfrakturer. Dessutom ses ofta avsaknad av underläppens och tungans frenula. Käkledsproblem; överrörlighet, upphakningar, luxationer och värk i käkmuskler Alla patienter med EDS rekommenderas att gå regelbundet till tandvården. Ett tidigt odontologiskt omhändertagande med förebyggande inriktning är viktigt för att minska risken för framtida skador. Det är svårt att upprätthålla en optimal munhygien utan att samtidigt skada det sköra tandköttet. Det är dock viktigt att minska plackbelastningen så mycket det går. Patienter med EDS kan behöva individuellt utformade råd om munhygienmetoder och hjälpmedel. Barn med tydliga symptom från mun och tänder bör remitteras till specialist i barntandvård (pedodonti) för bedömning. Vuxna med tandlossningsproblematik bör få remiss till specialist i tandlossningssjukdomar (parodontologi) och de med uttalade käkledsbesvär bör få träffa en specialist i klinisk bettfysiologi. (12)

Referenser:

  1. Hakim A, Grahame R. Joint hypermobility. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2003;17(6):989-1004.
  2. Hakim AJ, Keer, R., Grahame, R., editor. Hypermobility, Fibromyalgia and Chronic Pain: Elsevier; 2010.
  3. Keer R, Grahame, R. Hypermobility syndrome. Recognition and Management for Physiotherapists: Butterworth, Heinemann, Elsevier; 2003.
  4. Voermans NC, Knoop H, Bleijenberg G, van Engelen BG. Pain in ehlers-danlos syndrome is common, severe, and associated with functional impairment. J Pain Symptom Manage. 2010;40(3):370-8.
  5. Castori M, Morlino S, Ghibellini G, Celletti C, Camerota F, Grammatico P. Connective tissue, Ehlers-Danlos syndrome(s), and head and cervical pain. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015;5(10):31426.
  6. De Paepe A, Malfait F. The Ehlers–Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clinical Genetics. 2012;82(1):1-11.
  7. Smith TO, Jerman E, Easton V, Bacon H, Armon K, Poland F, et al. Do people with benign joint hypermobility syndrome (BJHS) have reduced joint proprioception? A systematic review and meta-analysis. Rheumatol Int. 2013;33(11):2709-16.
  8. Clayton HA, Cressman EK, Henriques DY. Proprioceptive sensitivity in Ehlers-Danlos syndrome patients. Exp Brain Res. 2013;230(3):311-21.                          
  9. De Wandele I, Calders P, Peersman W, Rimbaut S, De Backer T, Malfait F, et al. Autonomic symptom burden in the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome: A comparative study with two other EDS types, fibromyalgia, and healthy controls. Seminars in Arthritis and Rheumatism. 2014;44(3):353-61.
  10. Voermans NC, Knoop H, van de Kamp N, Hamel BC, Bleijenberg G, van Engelen BG. Fatigue is a frequent and clinically relevant problem in Ehlers-Danlos Syndrome. Semin Arthritis Rheum. 2010;40(3):267-74.
  11. Smith TO, Easton V, Bacon H, Jerman E, Armon K, Poland F, et al. The relationship between benign joint hypermobility syndrome and psychological distress: a systematic review and meta-analysis. Rheumatology. 2014;53(1):114-22.
  12. Landstinget i, Västerbottens, läns. Utredning av Ehlers Danlos Syndrom.  Vårdpraxis 2012 och Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Folktandvården, Region Jönköpings län

Mer information

Detta är ett underdokument till Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), Hypermobilitessyndrom (HMS)

Uppdaterad: 2017-04-27
Emma Rosenquist, Vårdtjänster