Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

Medicinsk symtombild och samsjuklighet

I samband med fastställande av EDS-diagnos enligt A bör även samsjukligheten undersökas. Fatigue/trötthet är vanligt och visar sig t.ex. som psykisk och/eller kognitiv svikt, sömnsvårigheter och nedsatt livskvalitet. Besvär med dysautonomi är också vanligt. Detta kan visa sig i ortostatisk eller neurogen avvikelse av blodtrycksregleringen, yrsel, illamående, problem med mag- och tarmkanalen, termoregleringen samt symtom från urinvägarna. Se figurerna 1-3 här nedan.

Klinisk triad baserad på klinisk erfarenhet enl. dr. H. Hattar, Smärtenheten vid Västerviks sjukhus, Kalmar läns landsting

A.Hypermobilitet/Hypermobilitets-syndrom/EDS, typ I och III

B.Fatigue/trötthet

C. Dysautonomi

  • Brighton criteria i vilken Beighton score ingår
  • Villefranche nosologi
  • Sömnstörning
  • Kognitiv svikt
  • Psykisk svikt
  • Livskvalitet
  • Ortostatisk/neurogen blodtrycksreglering
  • Mag-tarmkanalsproblem
  • Andning
  • Yrsel
  • Illamående
  • Urinvägssymtom
  • Termoreglerings-symtom
  • Chiari1, Chiari 0
  • POTS

Fig. 1 Klinisk triad. A är grunden för bedömning av EDS/HMS. Därefter utforskas vid anamnes och status möjlig samsjuklighet/komorbiditet B och C inför bedömning och diagnos. B och C är inte specifikt för EDS men i både litteraturen och kliniskt ser vi många uttryck för detta.

Medicinsk symtombild

Symtom som hör till diagnoserna EDS/HMS

Rörelseapparaten Led/muskelsmärta dvs. artralgi/myalgi

  • Ledöverrörlighet/instabilitet/laxitet
  • Käkledsproblematik
  • Subluxation/dislokation/luxation
  • Artros
  • Fraktur, spondylos, spondylolistes
  • Benskörhet
  • Tandproblematik
  • Sväljsvårigheter
  • Sen- eller muskelbristningar
  • Muskulära symtom (nedsatt kraft/uttröttbarhet/hypotoni)

Hud, kärl och slemhinnor

  • Len och/eller torr hud
  • Hudövertöjbarhet
  • Breda ärr, keloider
  • Torra slemhinnor
  • Hemorrojder
  • Åderbråck
  • Blåmärken  
  • Kärlbristningar
  • Aneurysm
  • Spontana blödningar
  • Analprolaps, dvs. Ändtarmsutbuktning

Neurologi

  • Fumlighet
  • Impingement
    (Karpal- och tarsaltunnel
    syndrom
    /epicondylit/ diskbråck m.m.)

Fig. 2

 

Samsjuklighet/komorbiditet

Symtom som förekommer i samband med EDS/HMS

Autonoma symtom

  • Lågt blodtryck
  • Yrsel, illamående, synkope
  • Ortostatism
  • POTS
  • Mag- och tarmsymtom
  • Respiratoriska symtom

Mag- och tarmsymtom

  • IBS-liknande symtom
  • Gastrit, ulcus, hiatus hernia
  • Förlångsammad tömning av magsäck
  • Magknip, svullnadskänsla
  • Postprandial trötthet
  • Analfissurer, hemorrojder, mag-och tarmblödning
  • Inkontinens, rektal prolaps

Psykiska symtom

  • Ångest
  • Depression

Neurokognitiva och neuropsykiatriska symtom

  • Försämrat minne
  • Nedsatt stresskänslighet
  • Nedsatt koncentrationsförmåga (ADHD,ADD?)

Neurologi

Fumlighet

Yrsel

Obalans, ostadighet, Méniéres sjukdom

Impingement (CTS, tarsaltunnelsyndrom, diskbråck mm)

Huvudvärk

Tinnitus

Känslighet för ljud, ljus och doft

PC3, Positional Cervical Cord (spine) compression

Chiari 1, Chiari 0

Syringomyeli

Gynekologiska symptom

Rikliga menstruationer

Mellanblödningar

Smärtsamma menstruationer

Spontana aborter

Foglossning under graviditet

Stört- eller utdragen förlossning

Framfall

Sömnrubbning

Sömnsvårigheter

Blir ej utvilad efter nattsömn

Vaknar p.g.a. smärta

Svårt att hitta viloställning

Synproblem

  • Översynt
  • Svårt att koordinera ögonrörelser
  • Dimsyn
  • Ackommodationsproblem
  • Skörhet i ögonvävnaden

Urinvägssymtom

  • Svårt att tömma urinblåsan
  • Inkontinens

Fatigue/trötthet

  • Energibrist
  • Lång återhämtningstid
  • Vila minskar inte trötthet

Fig. 3

Referenser

  1. Castori M, Camerota F, Celletti C, Danese C, Santilli V, Saraceni VM, et al. Natural history and manifestations of the hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome: a pilot study on 21 patients. Am J Med Genet A. 2010;3:556-64.
  2. Castori M, Camerota F, Celletti C, Grammatico P, Padua L. Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type and cthe excess of affected females: possible mechanisms and perspectives. Am J Med Genet A. 2010;9(8):33585.
  3. Castori M, Dordoni C, Valiante M, Sperduti I, Ritelli M, Morlino S, et al. Nosology and inheritance pattern(s) of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: a study of intrafamilial and interfamilial variability in 23 Italian pedigrees. Am J Med Genet A. 2014;12(20):22.
  4. Castori M, Morlino S, Celletti C, Ghibellini G, Bruschini M, Grammatico P, et al. Re-writing the natural history of pain and related symptoms in the joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type. Am J Med Genet A. 2013;12(10):6.
  5. Castori M, Morlino S, Ghibellini G, Celletti C, Camerota F, Grammatico P. Connective tissue, Ehlers-Danlos syndrome(s), and head and cervical pain. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015;5(10):31426.
  6. Danese C, Castori M, Celletti C, Amato S, Lo Russo C, Grammatico P, et al. Screening for celiac disease in the joint hypermobility syndrome/Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011;155(9):2314-6.
  7. Daniel C. Pain management and cognitive behavioral therapy. In: Hakim A, Keer, R., Grahame, R., editor. Hypermobility, Fibromyalgia and Chronic Pain: Churchill, Livingstone, Elsevier; 2010. p. 125-42.
  8. Gazit Y, Nahir AM, Grahame R, Jacob G. Dysautonomia in the joint hypermobility s         yndrome. The American Journal of Medicine. 2003;115(1):33-40.
  9. Grigoriou E, Boris J, Dormans J. Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS): Association with Ehlers-Danlos Syndrome and Orthopaedic Considerations. Clin Orthop Relat Res. 2015;473(2):722-8.
  10. Hakim AJ, Malfait, F., DePaepa, A. The heritable disorders of connective tissue: epidemiology, nosology and clinical features. In: Hakim AJ, Keer, R., Grahame, R., editor. Hypermobility, Fibromyalgia and Chronic Pain: Elsevier; 2010. p. 3-17.
  11. Hakim AJ, Grahame R. Non-musculoskeletal symptoms in joint hypermobility syndrome. Indirect evidence for autonomic dysfunction? Rheumatology. 2004;43(9):1194-5.
  12. Mathias CJ. Intolerance to upright posture in autonomic failure and the postural tachycardia syndrome: assessment and treatment strategies. In: Benditt D, Bringole, M., Raviele, A., Wieling, W, editor. Syncope and transient loss of consciousness. Massachusetts: Blackwell; 2007. p. 67-71.
  13. Mathias CJ, Low DA, Iodice V, Owens AP, Kirbis M, Grahame R. Postural tachycardia syndrome--current experience and concepts. Nat Rev Neurol. 2011;8(1):22-34.
  14. Rowe PC, Barron DF, Calkins H, Maumenee IH, Tong PY, Geraghty MT. Orthostatic intolerance and chronic fatigue syndrome associated with Ehlers-Danlos syndrome. The Journal of Pediatrics. 1999;135(4):494-9.
  15. Voermans NC, Knoop H, van de Kamp N, Hamel BC, Bleijenberg G, van Engelen BG. Fatigue is a frequent and clinically relevant problem in Ehlers-Danlos Syndrome. Semin Arthritis Rheum. 2010;40(3):267-74.

Mer information

Detta är ett underdokument till Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), Hypermobilitessyndrom (HMS)

Uppdaterad: 2017-04-27
Emma Rosenquist, Vårdtjänster