Neuromuskulära sjukdomar, Dystrofia myotonika hos vuxna
- Dystrofia myotonika (dystrofi = förtvining, myotoni = muskelstelhet) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar muskulaturen men också många andra organ i kroppen.
- För dystrofia myotonika (DM) typ 1 är förekomsten cirka 12 personer per 100 000 invånare, men ojämnt fördelat över landet.
- Många personer med DM har svårt att ta ansvar för egenvård p.g.a påverkad kognitiv funktion. De har ökad känslighet för många narkosmedel och vissa muskelavslappnande läkemedel och risk för andningssvikt och hjärtarytmi i samband med narkos. Dagtrötthet, mag- tarmbesvär och kognitiv påverkan har stor betydelse i personernas vardag.
Vårdnivå och remiss
Alla personer med funktionsnedsättning i Jönköpings Region får till stor del stöd och hjälp från sitt vardagsnära nätverk i hemmiljö, daglig verksamhet, vårdcentral, funktionshinderomsorg eller socialtjänst gällande habilitering i vardagen.
Vardagsnära habilitering utförs av kommunens arbetsterapeut, fysioterapeut, sjuksköterska och personal i boende och daglig sysselsättning. Specialisthabilitering utförs av habiliteringscentrums arbetsterapeut, kurator, logoped, läkare, psykolog, fysioterapeut, sjuksköterska samt andra specialistverksamheters personal. Insatser från de olika aktörerna kan pågå samtidigt.
I de flesta fall har personer med DM kontakt med habiliteringscentrum. För att få tillgång till insatser av habiliteringscentrum krävs remiss/egen ansökan. En bedömning om personen tillhör habiliteringscentrums målgrupp görs. Utifrån frågeställning och behov avgörs vilka insatser som ska erbjudas. En planering av insatserna tillsammans med brukaren, anhöriga/närstående och företrädare sker.
Insatser från läkare och övrig sjukvårdspersonal inom primärvården utförs enligt samma riktlinjer som för personer utan funktionsnedsättning. Regelbunden läkarkontakt och personlig kännedom av patienten är en viktig förutsättning för en god vård för patientgruppen. Det är gynnsamt med samarbete mellan habiliteringsteam och personal på vårdcentral. Det kan vara aktuellt med förberedelser inför besök på mottagningar för att minska patientens oro och skapa trygghet. Intyg för personer med funktionsnedsättning skrivs av distriktsläkare. Om patienten har pågående kontakt med läkare på habiliteringscentrum kan intyget kompletteras av habiliteringsläkaren, exempelvis vid överklagan. Intyget kan även kompletteras av en annan specialist beroende på behov.
Det är vanligt att personer med funktionsnedsättning även har andra typer av hälsoproblem, vilket ställer krav på samarbete mellan olika vårdgivare. Dessa personer behöver ofta ha kontakt med exempelvis psykiatri, ortopedmottagning, neurologmottagning, öron-, näs- och halsklinik, ögonklinik, tandvård. Allmänna riktlinjer för samverkan gäller då. Exempelvis sköts psykiatrisk problematik hos personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning via vårdcentral eller psykiatrin, epilepsi via neurologen etc.
Alla personer med DM har möjlighet att delta i vårdprogram för dystrofia myotonica utifrån skandinaviskt konsensusprogram via habiliteringscentrum inom Region Jönköpings län .
Mer information, vårdnivå och remiss, neuromuskulära sjukdomar, dystrofia myotonika hos vuxna
Diagnostik och utredning
Diagnosen ställs utifrån symptom och med EMG. Ibland tas muskelbiopsi. DNA-analys kan bekräfta diagnosen. Vid misstanke om DM skrivs remiss till neurolog.
Behandling
- Regelbunden hjärtkontroll.
- Regelbunden ventilationskontroll via lungmedicinska klinikerna.
- Symtomatisk behandling av annan organpåverkan.
Mag- tarmbesvär, diabetes, endokrina besvär, ögonbesvär (ptos, grå starr) är vanliga. - Regelbunden kontroll av munhälsa. Hög gom, minskad salivproduktion och försämrad munmotorik är vanligt.
- Ät- och sväljproblem utreds och behandlas av logoped och dietist oftast i samråd med dysfagiteamet.
- Genetisk rådgivning. När patienten så önskar remiss till regionmottagningen för klinisk genetik i Linköping.
Habilitering
Insatserna består av långsiktig habilitering tillsammans med personen och dess nätverk och görs med stöd av vuxenhabiliteringens vårdprogram för dystrofia myotonica.
Upprättande av habiliteringsplan erbjuds för samordning av insatser från vuxenhabiliteringen.
Insatser som kan vara aktuella utifrån en individuell bedömning är:
- Motiverande samtal
- Kurator metodbok Hälsa och våd Rehabilitering, Region Jönköpings län (begränsad behörighet, nytt fönster) - Nätverksmöten
- Innebär bland annat stöd vid kontakter med sociala välfärdssystemet. - Information och rådgivning om boende och sysselsättning.
- ADL-bedömning
- Bedömning av handfunktion
- Bedömning av fysisk funktion
- Motions- och träningsrådgivning samt utfärdande av träningsprogram.
- Om FYSS (nytt fönster). - Kostrådgivning vid undernäring.
- Enteral nutrition - personer över 16 år Hälsa och vård, Rehabilitering, Region Jönköpings län (begränsad behörighet, nytt fönster)
- Undernäring, Hälsa och vård, Rehabilitering, Region Jönköpings län (begränsad behörighet, nytt fönster) - Rådgivning av sjuksköterska i medicinska frågor
- Utredning/behandling av dysfagi, dysartri och nedsatt oralmotorik.
- Dysfagi, Hälsa och vård, Rehabilitering, Region Jönköpings län (begränsad behörighet, nytt fönster) - Utredning och konsultation runt alternativ och kompletterande kommunikation. Mer om alternativ och kompletterande kommunikation.
- ISAAC Sverige (nytt fönster). - Ståträning
- Psykosocial utredning
- Neuropsykologisk undersökning.
- Konsultation till personal kring ett specifikt problemområde.
- Information om funktionsnedsättningen till berörda personer
- Utredning av behov av bostadsanpassning.
- Bostadsanpassningsbidrag, Boverket (nytt fönster) - Förskrivning av tekniska hjälpmedel (t ex förflyttningshjälpmedel, kognitiva hjälpmedel, datorannpassningar eller kommunikationshjälpmedel) samt anpassning och uppföljning av dessa.
- Habilitering och hjälpmedel - vem gör vad - Insatser för att uppnå god sittställning och tryckavlastning i de fall sitthjälpmedel används.
Sjukskrivning
Många personer uppbär hel eller partiell sjukersättning.
Uppföljning
Regelbunden uppföljning krävs. Alla personer med DM som har kontakt med vuxenhabiliteringen erbjuds att delta i diagnosspecifikt och multiprofesionellt uppföljningsprogram.
Kvalitetsindikatorer
Alla personer med DM som habiliteringscentrum får kännedom om erbjuds insatser.
Uppföljning med stöd av formulär baserat på Skandinaviskt koncensusprogram Dystrophia Myotonica.
Mer informatin
Detta är en fördjupning till Neuromuskulära sjukdomar
- Dystrophia Myotonica (DM1) Skandinaviskt konsensusprogram, Universitetssjukhuset i Örebro (nytt fönster)
- Socialstyrelsen Dystrofia Myotonika (nytt fönster)
- International Myotonic Dystrophy organization (nytt fönster)
- Avtal och överenskommelser (nytt fönster) - Överenskommelse mellan Jönköpings Läns Landsting och kommuner avseende habilitering
