Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

PDG

Bakgrund

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) innebär att genetisk testning för en specifik sjukdom genomförs innan graviditeten etableras. Metoden förutsätter att paret genomgår en in vitro fertilisering, vilket innebär hormonell behandling av kvinnan och befruktning av kvinnans ägg utanför kroppen. En förutsättning är att man vet den genetiska orsaken till sjukdomen och att det också finns en väl fungerande metod för att utföra den genetiska undersökningen på ett fåtal celler. Lagen om genetisk integritet (2006:351) innehåller regler för användning av genteknik, om fosterdiagnostik och om PGD.

PGD får användas om paret bär på anlag för en allvarlig monogen eller kromosomal ärftlig sjukdom, vilket innebär en stor risk att få ett barn med en genetisk skada eller sjukdom.

Förutsättningar

  1. Paret bär på en specifik monogen eller kromosomal ärftlighetsmekanism som ger hög risk att få barn med en allvarlig genetisk sjukdom eller skada som går att diagnostisera med PGD.
  2. Samtliga villkor undantaget nummer 5 och 7 i grundkraven för IVF ska uppfyllas vid utredning.
  3. Varje par tas upp till diskussion i en referensgrupp.
  4. Referensgruppen kallar det aktuella paret för samtal och vägledning.
  5. De par som uppfyller kriterierna erbjuds max 3 färska IVF/PGD-behandlingar i enlighet med sjukvårdsregionens riktlinjer.
  6. Vid graviditet efter PGD ska kontroll erbjudas med hjälp av konventionell fosterdiagnostik.

Referensgrupp

  1. Består av 1 klinisk genetiker (Karolina Engström, sammankallande), 1 läkare från RMC (Elizabeth Nedstrand), 1 läkare med specialintresse inom fostermedicin (Tomas Gottvall) samt 1 psykoterapeut (Gunilla Sydsjö).
  2. Paret ska erhålla utförlig muntlig och skriftlig information om den aktuella sjukdomens natur, prognos, behandlingsmöjligheter, ärftlighetsriskens storlek, hur PGD går till samt de fördelar och nackdelar som finns med PGD jämfört alternativa handlingsvägar.
  3. Hänsyn bör tas till graden av frivillighet i parets önskan om PGD i förhållande till social omgivning och samhällsfaktorer.
  4. Gruppen har mandat att besluta om eller avslå begäran om PGD.
  5. Vid särskilt svåra frågeställningar kan Etiska Rådet för RÖ konsulteras före beslut.
  6. Referensgruppen ska ta ställning till om det enskilda paret uppfyller kriterierna och de etiska aspekterna kring varje enskilt par. Det sistnämnda är en säkerhetsåtgärd så att svåra etiska beslut ej hamnar på enskilda individer inom sjukvården.

Behovsbedömning

  • Sjukdomens allvarlighetsgrad
  • Arvsriskens storlek
  • Diagnostikens säkerhet
  • Parets allmänna motiv för att efterfråga PGD
  • Parets inställning till alternativen

Om riktlinjerna

Riktlinjer för sydöstra sjukvårdsregionen fastställda av verksamhetscheferna för kvinnoklinikerna.

Kontakt

Ninnie Borendal Wodlin och Agneta Werner
Universitetsjukhuset i Linköping

Regionalt medicinskt programområde kvinnosjukdomar och förlossning

Mer information

IVF-behandling

Uppdaterad: 2019-11-01
Conny Thålin, Folkhälsa och sjukvård, RLK o Verksamhetsnära funktion