Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

Ultraljudsscreening av gravida, KUB, samt invasiv fosterdiagnostik

Följande undersökningar ingår som en del av basprogrammet för mödrahälsovård och är ett erbjudande till alla gravida. Invasiv fosterdiagnostik erbjuds gravida där medicinsk indikation föreligger.

Biokemi

  • Ingår som en del i KUB (kombinerat ultraljud och biokemi) för beräkning av sannolikheten att bära på ett foster med trisomi 21/Downs syndrom, trisomi 13 eller 18.
  • Blodprov avseende PAPP-A och fritt beta-HCG erbjuds i graviditetsvecka 8+1 – 13+6.
  • I första hand bör proverna tas under veckorna 8+1- 10+6
  • Duplex: För dichoriotisk graviditet beräknas individuella risker. För monochoriotisk graviditet beräknas en gemensam risk (samma risk för båda foster).
  • Vid tre foster eller fler görs riskbedömning endast med NUPP.

Tidig ultraljudsscreening (v. 11+0–13+6)

  1. Datering med abdominellt ultraljud med CRL – mätning (Robinson). Om BPD ≥21 mm används BPD för datering. Använd systeminställning/formeluppsättning Ultra-ARG 2010 – införes regiongemensamt när detta är möjligt. Graviditetslängd för IVF-graviditeter räknas som antalet dagar från ET + antalet odlingsdagar + 14 dagar.
  2. Antal foster bestäms och vid multipel graviditet fastställs chorionicitet.
  3. Certifierad barnmorska/läkare utför NUPP-mätning om CRL är 45 – 84 mm. KUB innebär att man med hjälp av NUPP-mått och svar på serumanalyser gör en sannolikhetsberäkning i syfte att fastställa sannolikheten för fostret att ha trisomi 21, 13 eller 18. Certifierad barnmorska/läkare informerar den gravida kvinnan om resultatet av sannolikhetsberäkningen. Vid sannolikhet ≥1:200, se separat instruktion nedan.
  4. Skalle och bukvägg ska identifieras. Kan extremiteter, ventrikel och urinblåsa identifieras ska även detta dokumenteras i checklista Obstetrix.
  5. Vid misstanke om förekomst av missbildning utförs utvidgad ultraljudsundersökning av läkare.
  6. Avsatt tid per ultraljudsundersökning är 30 minuter.

Sen ultraljudsscreening (cirka v. 18+0–20+0)

  1. Datering vid denna undersökning görs endast om patienten inte genomgått den tidiga ultraljudsundersökningen. Datering sker i så fall vid BPD 21-55 mm. Femurlängd används ej för datering.
  2. Anatomiundersökning utförs av barnmorska. Vid särskild anamnes av läkare.
  3. Skalle, hjärna och lillhjärna identifieras och detta dokumenteras. Vidare identifieras och dokumenteras hjärta och 4-kammarbild, diafragma, ryggrad, ventrikel, bukvägg, urinblåsa, övre och nedre extremiteter. BPD, AD och FLmäts. Dessutom noteras placentaläge, fostervatten och fosterrörelser.
  4. Vid misstanke om förekomst av anatomisk avvikelse eller om 4-kammarbild inte kan identifieras utförs utvidgad ultraljudsundersökning av läkare.
  5. Avsatt tid per ultraljudsundersökning är 30 minuter.

Handläggning vid sannolikhetsberäkning ≥ 1/200 enligt KUB

  • Vid sannolikhet, ≥1/200, för fostret att ha trisomi 21/Downs syndrom, trisomi 13 eller 18 föreligger medicinsk indikation för amniocentes.
  • Undersökande barnmorska erbjuder då patienten tid för ytterligare samtal och/eller amniocentes.
  • Vid behov kontaktas någon av de läkare vid kliniken som arbetar med graviditetsultraljud/fosterdiagnostik för telefonkontakt/besök med patienten.
  • AMC remiss skrivs av barnmorska/läkare på ultraljudsavdelningen eller MVC.
  • Patientinformation om fostervattenprov lämnas till patienten. Skriftlig information eller hänvisning till 1177.se
  • Patienten uppmanas att ta kontakt med MVC för blodgruppering om detta inte redan är gjort.

Handläggning vid NUPP > 3,5 mm oavsett sannolikhetsberäkning:

  • Erbjuds tid till läkare för utvidgat ultraljud avseende fosteranatomi grav.v. 18+0 – 20+0.

Om ultraljudet inger misstanke om missbildning hos fostret kan patienten erbjudas amniocentes. QF-PCR görs i första hand. Om denna är normal rekommenderas även karyotypering.

  • Vid misstanke om hjärtmissbildning rekommenderas fosterekokardiografi i graviditetsvecka 20-21.

Indikationer för invasiv fosterdiagnostik

Amniocentes

  1. Tidigare graviditet med kromosomavvikelse, aktuell missbildning eller vid ärftlig sjukdom. Analysmetod väljs utifrån enskild frågeställning.
  2. KUB med sannolikhet ≥ 1/200. Analys sker med QF-PCR. Om dessutom NUPP >3,5 mm görs även karyotypering.
  3. NUPP med sannolikhet ≥ 1/200 vid tre foster eller fler. Analys sker med QF-PCR.
  4. Kvinna som är 35 år eller äldre vid konception och där KUB ej har kunnat utföras. Analys sker med QF-PCR.
  5. Utförs vanligast från graviditetsvecka 15 + 0.
  6. Information om amniocentes ges på MVC i samband med att remissen skrivs.

Chorionvillibiopsi

  1. Blivande föräldrar som bär på anlag för vissa allvarliga ärftliga sjukdomar
  2. Tidigare graviditet med kromosomavvikelse, aktuell missbildning eller vid ärftlig sjukdom. Analysmetod väljs utifrån enskild frågeställning.
  3. Utförs mellan graviditetsveckor 11+0 – 18+0 på KK US Linköping.
  4. Information om chorionvillibiopsi ges på MVC i samband med att remissen skrivs.

Gravid kvinna som, oavsett ålder, önskar amniocentes primärt utan föregående riskvärdering med KUB erbjuds inte invasiv fosterdiagnostik.

Ålderrelaterade risker (Kypros Nicolaides, 2004)

Risk att bära på ett barn med Downs syndrom: 1 per nedanstående antal
Mammans
ålder
                            Graviditetslängd (veckor)
                      12                                            40
20              1068                       1527           
25 946 1352
30 626 895
31 543 776
32 461 659
33 383 547
34 312 446
35 249 356
36 196 280
37 152 218
38 117 167
39 89 128
40 68 97
41 51 73
42 38 55

Om riktlinjerna

Riktlinjer för sydöstra sjukvårdsregionen fastställda av verksamhetscheferna för kvinnoklinikerna.

Kontakt

Ninnie Borendal Wodlin och Agneta Werner
Universitetsjukhuset i Linköping

Regionalt medicinskt programområde kvinnosjukdomar och förlossning

Uppdaterad: 2019-11-01
Conny Thålin, Folkhälsa och sjukvård, RLK o Verksamhetsnära funktion