Region Jnkpings ln Odontologiska Institutionen
plus.rjl.se/oi

Handläggning av ärftliga tillstånd inom tandvården

Tandvårdens roll i diagnostik av ärftliga tillstånd

Möjligheterna till genetisk diagnostik ökar, vilket får betydelse även inom tandvården. Uppgifter om sjukdomar i släkten är därför en naturlig del av den allmänna anamnesen hos tandläkaren.
Vid fler än 1 000 ärftliga tillstånd ingår kliniska tecken från munnen. Det är viktigt att tandvården uppmärksammar dessa tecken och remitterar till specialisttandvården, som i samråd med sjukvården medverkar till diagnostiken.

Exempel på ärftliga tillstånd:

a) med huvudsakligen orala symptom:
dentinogenesis imperfecta, amelogenesis imperfecta, vårdprogram AI.
b) där orala symptom ofta uppmärksammas först:
hypohidrotisk ektodermal dysplasi, vårdprogram ED.
c) där orala symptom ingår:
Kabuki-syndromet, X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit, Socialstyrelsens kunskapsdatabas.
d) med orala symptom och risk för malignitet:
basalcellsnaevussyndrom/Gorlins syndrom, familjär adenomatös polypos.

Betydelse av diagnos

Korrekt diagnos innebär att patienten kan få rätt behandling och förebyggande vård, vilket leder till minskad sjuklighet och ökad livskvalitet.

Information om möjlighet/rättighet till genetisk vägledning

Patienten/vårdnadshavaren ska få information om de ärftliga konsekvenserna av diagnosen. Ungdomar bör få förnyad information innan de lämnar den organiserade barn- och ungdomstandvården. Om frågor eller oklarheter finns efter information om ärftlighet bör patient/vårdnadshavare erbjudas genetisk vägledning.

Varför är det viktigt att informera om att en sjukdom är ärftlig?

Ärftligheten innebär att diagnosen kan ha betydelse för fler personer än den enskilde. Familjer med ärftliga tillstånd ska beredas möjlighet till genetisk vägledning. Dock är det alltid den enskilda personen som själv avgör om hon önskar detta.

Vad är genetisk vägledning?

Genetisk vägledning är en kommunikationsprocess, som handlar om problem som kan uppkomma när det finns en förhöjd risk för ärftlig sjukdom/funktionsnedsättning i familjen.
Genetisk vägledning syftar till att informera och stödja den enskilde i beslut som bland annat kan handla om:
- kartläggning av ärftliga förhållanden i familj och släkt
- riskbedömning och prognos
- genetisk provtagning
- fosterdiagnostik
- kontrollprogram och prevention
- behandling

Förfrågan och remiss

Genetisk kompetens för utredning och vägledning finns vid de klinisk-genetiska avdelningarna vid universitetssjukhusen i Umeå, Uppsala, Stockholm, Linköping, Göteborg och Lund (adresser finns under Genetikavdelningar på www.gensvar.se. Remisser och förfrågningar angående handläggning vid ärftliga sjukdomar ställs till den genetiska mottagningen i respektive region

Utarbetat vid workshop 1–2 april 2008 arrangerad av
Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd vid Odontologiska Institutionen, Jönköping.
Deltagarna representerar klinisk genetik, onkogenetik, genetisk vägledning, pediatrik och specialisttandvård.
 

Deltagare:

Annika Baan, Göteborg
Charlotta Enerbäck, Göteborg
Cecilia Gunnarsson, Linköping
Marie Stenmark Askmalm, Linköping
Margaretha Stenmarker, Jönköping
Birgitta Bergendal, Jönköping
Rune Lindsten, Jönköping
Peter Nilsson, Jönköping
Johanna Norderyd, Jönköping
Christer Ullbro, Jönköping

Kontaktinformation

Postadress:
Odontologiska Institutionen
Box 1030, 551 11 Jönköping

Besöksadress:
Hermansvägen 5
551 11 Jönköping

Telefon:
010-242 46 66

Uppdaterad: 2019-04-09
Anna Thofelt, Avdelningen för odontologisk radiologi Jönköping, Folktandvården