Region Jnkpings ln Fakta - allmänt kliniskt kunskapsstöd
plus.rjl.se/fakta

Villefranche nosologi för klassificering av Ehlers-Danlos Syndrom

EDS-diagnos ställs efter bedömning med hjälp av nedanstående kliniska symtombild. Vid klinisk misstanke om kärltypen skall patienten remitteras till klinisk genetik.

Villefranche nosologi (Fikree et al., 2013, Hakim, 2010a, Malfait et al., 2006, Socialstyrelsen, 2006)

Klassisk typ (II) Hypermobilitetstyp (III) Kärltyp (IV) skörhetstyp
Huvudkriterier Huvudkriterier Huvudkriterier
Övertöjbar hud Generellt hypermobila leder Uttalad blödningsbenägenhet
Ärrbildning ger breda artrofiska ärr Mjuk övertöjbar hud (mildare besvär än vid klassisk typ) Tunn genomskinlig hud, "cigarettpappershud"
Hypermobila leder   Skörhet/ruptur i artärer, tarmar och livmoder
    Några individer har karaktäristiska ansiktsdrag
Underkriterier Underkriterier Underkriterier
Ledkomplikationer som vrickningar Återkommande luxationer Tidigt åldrande av händer, fötter och ansikte
Ledluxationer Kronisk led- och muskelvärk Åderbråck i ung ålder
Mjuk hud   Hypermobilitet i småleder
Blåmärken   Sen- och muskelbristningar
Bindvävsknölar   Fistlar mellan kärl
Plattfot   Spontana bristningar i lungsäcken, pneumothorax
Del av ändtarmen buktar ut utanför ändtarmsöppningen, analprolaps under barndomen    
Kirurgiska komplikationer kan uppstå i form av till exempel bråck i operationsärr    
Hereditet    

 

Mer information

Detta är en fördjupning till Ehlers-Danlos syndrom

Uppdaterad: 2018-05-24
Åsa Pettersson, Hälsans vårdcentral 2 Jönköping, Vårdcentralerna Bra Liv