Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

Genetisk utredning vid hjärtsjukdom

Innehåll på sidan:

Vårdnivå och remiss

Handläggs av kardiolog/barnkardiolog, vid eller i samarbete med kardiogenetisk mottagning:

Remiss för blodprovstagning skickas till:

Klinisk Genetik, ingång 69
Universitetssjukhuset
581 85 Linköping

Blodprov tas på respektive klinik i EDTA-rör och skickas tillsammans med remiss och samtyckesblankett till universitetssjukhuet för vidarebefordran till genetiskt labb.

Remissen ska innehålla;

  • Klinisk diagnos.
  • Fler fall i familjen? Persondata om möjligt.
  • EKG vid LQT o Brugada
  • EKG o ekokardiografi-fynd vid kardiomyopatifrågeställning (ARVC, hypertrof kardiomyopati och dilaterad kardiomyopati)
  • Ålder vid symtomdebut?
  • Utlösande faktorer vid tex svimningar eller arytmier?
  • Plötsliga dödsfall i släkten? Vid vilken ålder?
  • Plötslig spädbarnsdöd?

Underskrift av patient att blodprov får sparas för framtida kliniskt bruk eller forskning.


Indikationer för genetisk utredning:

Viktigt att poängtera att analysen sällan har betydelse för den individ som utreds primärt, men kan ha stor betydelse för familjeutredning (så kallad kaskadscreening). Det bör finnas förstagradssläktingar som kan dra fördel av eventuella analysfynd för att undersökningen skall göras (med undantag för LQTS där analysen kan användas som del i diagnostiken).

Klar klinisk diagnos med stark misstanke om ärftlighet

  1. Marfans syndrom
  2. Långt QT-syndrom
  3. Brugadas sjukdom
  4. Hypertrof kardiomyopati
  5. Thorakala aortaaneurysm
  6. ARVC

Vid ovanstående diagnoser varierar chansen att man ska fånga en sjukdomsorsakande genetisk variant något men är relativt god.

Övriga diagnoser där det finns genetiska orsaker, men inte lika kliniskt fastställda (här kan det komma mer möjlighet till genetisk diagnostik i framtiden). Här bör en eventuell analys diskuteras med genetiker innan prov tas.

  7.   Dilaterad kardiomyopati
  8.   Övriga arytmier
  9.   Muskulära sjukdomar med hjärtmanifestationer
  10. Kardiella missbildningar
  11. mm

Genetisk vägledning

Vid Kardiologgenetisk mottagning som finns i

  • E-län
  • F-län: Kardiogenetisk mottagning finns vid medicinmottagningen och barn- och ungdomsmedicinska mottagningen, Länssjukhuset Ryhov i Jönköping
  • H-län

Kvalitetsindikatorer

Nationellt register för kardiogenetik är under utveckling med mål att;

  • Identifiera riskpatienter
  • Förebygga plötslig hjärtdöd
  • Genomföra screening för att friskförklara och avsluta kontroller

För att kunna följa effekten och patientnyttan av screening hos familjer med ärftliga hjärtsjukdomar, bör dessa finnas i ett register med vissa kliniska parametrar.

Rehabilitering

Kuratorstöd bör erbjudas drabbade familjer.

Utbildning av vårdpersonal i sjukvårdsregionen avseende genetisk vägledning i samarbete med Klinisk Genetik.

Kontaktperson för innehåll:

Jan-Erik Karlsson, Ordf. Regional medicinsk programgrupp hjärtsjukvård

Ansvariga och författare:

Cecilia Gunnarsson, överläkare
Klinisk genetik
Universitetssjukhuset i Linköping

Anneli Svensson, specialistläkare
Kardiologkliniken
Universitetssjukhuset i Linköping

Mats Broqvist, överläkare
Kardiologkliniken
Universitetssjukhuset i Linköping

David Olsson, överläkare
Kardiologsektionen
Länssjukhuset i Kalmar

Jan-Erik Karlsson, överläkare
Kardiologsektionen
Länssjukhuset Ryhov, Jönköping

Christina Holmgren, överläkare
Kardiologsektionen
Länssjukhuset Ryhov, Jönköping

Fastställt: 2011-04-14

Reviderad: 2018-03-20

Giltigt till och med: 2020-03-20

Fastställt av: Regional medicinsk programgrupp hjärtsjukvård

Ansvarig grupp: Hjärta-kärl

Granskat av grupp: Hjärta-kärl

Kontaktperson för innehåll:

Författare:

Uppdaterad: 2018-04-05
Marie Gustafsson, Folkhälsa och sjukvård, RLK o Verksamhetsnära funktion