Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

Bakgrund

LDL-kolesterol är en väletablerad riskfaktor för aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom (ACVD). I befolkningen är plasma LDL-kolesterol normalfördelad och varierar med ca faktor tre.

Höga LDL-kolesterolnivåer (över referensintervallet, dvs över 97.5:e percentilen) beror oftast på en kombination av ofördelaktiga levnadsvanor och förekomst av flera vanliga sekvensvariationer i LDL-kolesterolreglerande gener. Detta benämns polygen hyperkolesterolemi. Individer med sådan hyperkolesterolemi har vanligen normala kolesterol- och LDL-kolesterolnivåer som barn och unga vuxna, varefter LDL-kolesterol stiger i relation till försämrade levnadsvanor. Om levnadsvanorna förbättras i vuxen ålder, så kan de förhöjda LDL-kolesterolnivåerna ofta påtagligt reduceras.

Höga eller mycket höga LDL-kolesterolnivåer (över 99:e percentilen) kan också vara orsakade av en mer ovanlig sekvensvariation (sk mutation) i någon av de gener som har en nyckelfunktion i cellernas upptag av LDL-partiklar. Sådan hyperkolesterolemi är således monogent betingad, ärvs från generation till generation inom familjer och benämns familjär hyperkolesterolemi (FH).

FH har nästan alltid ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Detta innebär att barn och syskon (oavsett kön) till en individ med FH har 50 % risk att också vara bärare av anlaget för FH. Moderna studier talar för att FH har en prevalens i befolkningen på cirka 0.5 % (1/200), vilket skulle innebära att knappt 50 000 svenskar har FH. De allra flesta med FH känner inte till att de bär på sjukdomen, dvs har inte fått diagnosen FH och är oftast utan adekvat behandling.

Vid FH föds man med högt eller mycket högt LDL-kolesterol och kommer fortsätta att ha höga värden under resten av livet om inte kolesterolet upptäcks och behandlas. Genom att kroppens artärer redan från födseln exponeras för högt eller mycket högt LDL-kolesterol, så kommer obehandlad FH leda till prematur utveckling av ateroskleros och tidigt insjuknande i ACVD.

FH är starkast kopplad till prematur kranskärlssjukdom, men det föreligger också en tydligt ökad risk för stroke och perifer artärsjukdom. Vid obehandlad FH ses en cirka 10-25 gånger ökad risk att insjukna i hjärtinfarkt i tidig ålder; hälften av alla män drabbas av hjärtinfarkt före 45-50 års ålder och hälften av alla kvinnor före 55-60 års ålder. Risken att insjukna liksom ålder vid insjuknandet varierar dock från familj till familj och påverkas av LDL-kolesterolnivån i blodet, andra ärftliga faktorer samt livsstilsfaktorer såsom kost, motion och rökning.

Tidig diagnos och adekvat behandling är avgörande för att en individ med FH ska kunna leva ett långt liv utan ACVD. Behandlingen vid FH är nästan alltid en kombination av bra livsstil (kost, motion, tobaksfrihet) och LDL-kolesterolsänkande läkemedel.

Mer information

Detta är en fördjupning till Familjär hyperkolesterolemi (FH)

Uppdaterad: 2017-04-27
Marie Gustafsson, Folkhälsa och sjukvård, RLK o Verksamhetsnära funktion