Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

Diagnosernas historia 

                                                                                                      

Ehlers-Danlos syndrom                  

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) ingår i en grupp av syndrom inom ärftliga bindvävssjukdomar, HDCT (Heritable disorders of Connective Tisues).

Redan Hippokrates beskrev tillståndet 400 f.Kr. Syndromet har fått namn efter två dermatologer, den danske Edvard Ehlers som 1901 iakttog och beskrev syndromet och den franske Henri-Alexandre Danlos som 1908 föreslog att hudens övertöjbarhet var det viktigaste särdraget för syndromet.

Under artonhundratalet och början av nittonhundratalet började fallbeskrivningar komma. 1936 beskrev Ronchese 24 fall i en litteraturstudie. 1956 beskrev McKusick i sin avhandling ca 100 patientfall. 1949 hävdade Johnson och Falls att EDS troligen var en medfödd ärftlig egenskap. 1955 beskrevs att det troligtvis handlade om medfödd defekt i kollagenet. 1972 bekräftades detta på molekylär nivå. Klassifikationen av EDS började utvecklas mot slutet av 1960-talet och 1988 förelåg den internationella nosologin (klassifikation) för bindvävsförändringar indelat i nio underkategorier. 1997 förenklades denna till sex underkategorier enligt Villefranche nosologi. Baserad på denna fann Pyeritz år 2000 att en på 5000 individer har EDS (1).

Hypermobilitetssyndrom (HMS)

Är den andra diagnosgrenen som beskrivs i vårdprogrammet.

Enligt Fikree et al. (2) är HMS en dåligt förstådd klinisk företeelse. Beskrivningen har nästan helt förändrats sedan den första beskrivningen av Kirk et al. kom 1967 (3). Först sågs HMS enbart som ett muskuloskeletalt syndrom. Man såg det som ett tillstånd som uppstod hos friska individer som råkade vara i den övre änden av spektrumet av normal ledrörlighet. Från början av 1980-talet iakttog man att patienter med HMS/JHS visade fenotypisk överlappning med patienter med andra ärftliga bindvävssjukdomar (HDCT), särskilt med hud och skelettmanifestationer. Hypermobilitetssyndromet tycktes mer likna EDS av hypermobilitetstyp än den till synes enklare störningen som beskrevs drabba friska individer (2).

Denna upptäckt följdes av nya iakttagelser, t.ex. gynekologiska avvikelser till följd av bäckenbottenssvaghet. Livmoderframfall återfanns bland kvinnor med HMS (4). Under det senaste decenniet har intresset även fokuserats på mag-tarmkanalen med upptäckten av en stark association mellan HMS och funktionsstörningar i mag-tarmområdet (2). För att kunna diagnosticera HMS utformade British Society of Rheumatology the Brighton criteria 1998 (5).

Allt fler studier beskriver HMS som en mer komplex problematik. De Wandele et al beskriver att förutom ledöverrörlighet är kronisk smärta, autonom dysfunktion och gastrointestinala besvär vanliga symtomområden (6). De epidemiologiska studierna om HMS är få. En svårighet med studierna är att man haft olika sätt att använda kriterier och metoder (2). Sedan Brighton criteria för HMS introducerades 2000 har inga stora epidemiologiska studier utförts. I en studie såg man att 45 % av patienterna på en reumatisk klinik uppfyllde Brighton criteria för HMS och på en klinik för ärftliga sjukdomar i Santiago, Chile, fann man liknande resultat. I en population av 365 franska studenter uppfyllde 39,5 % Brighton criteria. Dessa resultat var oväntat höga (2).

  1. Parapia LA, Jackson C. Ehlers-Danlos syndrome – a historical review. British Journal of Haematology. 2008;141(1):32-5.
  2. Fikree A, Aziz Q, Grahame R. Joint hypermobility syndrome. Rheum Dis Clin North Am. 2013;39(2):419-30.
  3. Kirk JA, Ansell BM, Bywaters EG. The hypermobility syndrome. Musculoskeletal complaints associated with generalized joint hypermobility. Ann Rheum Dis. 1967;26(5):419-25.
  4. Al-Rawi ZS, Al-Rawi ZT. Joint hypermobility in women with genital prolapse. Lancet. 1982;1(8287):1439-41.
  5. Grahame R, Bird HA, Child A. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol. 2000;27(7):1777-9
  6. De Wandele I, Rombaut L, Malfait F, De Backer T, De Paepe A, Calders P. Clinical heterogeneity in patients with the hypermobility type of Ehlers-Danlos Syndrome. Research in Developmental Disabilities. 2013;34(3):873-81.

Mer information

Detta är ett underdokument till
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), Hypermobilitessyndrom (HMS)

Uppdaterad: 2017-04-27
Emma Rosenquist, Wetterhälsan, Privata vårdgivare