Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

Klinisk symtombild vid EDS/HMS

Erfarenheter från Smärtenheten vid Västerviks sjukhus, Landstinget i Kalmar län         

Personer med EDS/HMS har varierande symtombild.

Vanlig besvärsdebut är i puberteten eller efterhand i livet i samband med fysisk överbelastning, skada/trauma eller annan form av påfrestning. Ledbesvären utvecklas oftast succesivt, men smärtan och instabiliteten kan ibland ”bryta ut” mer plötsligt i samband med utlösande faktorer. Många beskriver en påtaglig vighet redan i barndomen. En del har upplevt god motorisk förmåga i grunden och kunnat ha glädje av sin vighet och har varit skickliga i gymnastik och idrott. Vissa individer har haft instabilitetsproblem i leder redan från barndom eller pubertet som försvårat utövandet av gymnastik och idrott, andra har känt sig motoriskt klumpiga och stela eller haft balansproblem. Vid besvär i tonåren är ledsmärta i vrister, knän, händer eller ländrygg vanligt. Främre knäsmärta (så kallat femuropatellärt syndrom) är vanlig i tonår. Många beskriver att deras besvär tolkats som ”växtvärk. Spänningsvärk i skuldror/huvud, magbesvär, ortostatisk yrsel och trötthet är andra vanliga symtom. Muskulär svaghet/uttröttbarhet kan finnas redan i barn/ungdom, även en ökad benägenhet att få ”träningsvärk”.

Smärtan debuterar oftast lokalt i perifera leder och/eller i ryggrad/bäcken (nociceptiv smärta) och kan sedan sprida sig mer generellt i leder och muskler och bli alltmer komplex (smärtsyndrom, störd smärtmodulering, sensitisering). Alla har inte ständig smärta, men kan ha frekventa perioder av lokala besvär av inflammatorisk karaktär (nociceptiv smärta). Många beskriver att de inte känner av smärta under pågående aktivitet, men får eftersmärta efter några timmar eller nästa dag. Att vara i stillhet för länge upplevs ofta också ge stelhet eller smärta, att vara ”lagom i rörelse” fungerar bäst. Svullnadskänsla och morgonstelhet i leder är andra vanligt förekommande symtom.

Hypermobilitet i leder innebär stora rörelseomfång och visar sig ofta i stående och sittande positioner, gester och rörelsemönster.

I stående hållning ses ofta utplanade fotvalv/valguställda vrister, översträckta knän, framåttippat bäcken och ökad ryggradskurvatur (”ytterlägeshållning”). Andra har istället en påtagligt plan/rak ryggrad, med översträckning i bröstryggen. I sittande position ses ofta ett ”hängigt” flektionsmönster med framskjutet huvud.

Den muskulära hållningsaktiviteten (postural aktivitet) är ofta låg i statiska positioner, muskulaturen orkar inte hålla upp kroppen. Ofta ses en ökad kompensatorisk muskelspänning i nacke/skuldror/käkar. Känslan av instabilitet i leder kan i vissa fall ge en känsla av att behöva ”hålla ihop kroppen”, vilket kan leda till generellt ökad anspänning och rädsla/obehag att släppa efter i kroppen.

Många har akrobatiska vanor med passiva ytterlägen (”flätar ihop kroppen”) i till exempel sitt- och sovställningar. Det är vanligt med överböjda handleder nattetid. Vissa har vanor att kränga, sträcka/töja ut i leder/muskler eller ”knäcka loss”.  Detta upplevs oftast skönt momentant, det blir ”ett sug” att töja ut/knäcka loss, men kan vid ständig upprepning i längden innebära påfrestningar på bindvävsstrukturerna (”stressad bindväv”). En del kan ha vana att visa upp sin hypermobilitet med så kallade ”party-tricks”.

Hos vissa personer dominerar perifera ledbesvär med instabilitet i händer, fötter, knän, höfter eller käkar. Subluxationer och/eller låsningsfenomen i leder förekommer och några få har haft spontan knäskåls- eller axelledsluxation.  Andra har mest besvär centralt i kroppen, i bäcken och/eller ryggrad med instabilitet, upprepade ryggskott, återkommande låsningar eller stelhet i bröstryggen. Bäcken-ländryggsbesvär kan debutera i samband med graviditet. Ledkrepitationer (knakningar, knaster i leder) är vanligt. Några har mer uttalad instabilitet som ”bryter ut” eller får skov av progredierande instabilitet.

Proprioceptionen kan vara störd med motoriska samordningsproblem (koordination), vilket kan yttra sig som vrickningsbenägenhet, snubblighet, klumpighet, fumlighet i händer, nedsatt stabiliseringsförmåga eller ostadighetskänsla. Att snubbla på trösklar, gå i/på dörrkarmar/möbler, ha svårt gå på ojämnt underlag är vanliga beskrivningar. Rädsla för höjder, svindelkänsla beskrivs av vissa. En del har upplevt dessa besvär redan från barndomen, andra upplever att det blivit så sekundärt till sina besvär.

Beteende i rörelse och aktivitet präglas ofta av högt eller ojämnt tempo, stora rörelseutslag och en hög aktivitetsmängd. Det kan medföra uttröttning av muskulatur samt problem att koordinera och gradera rörelsens hastighet och kraft. Patienterna delger ofta obehag av att vara i stillhet och känner behov av att ändra läge ofta, dels på grund av smärta, men en del beskriver även en kroppslig rastlöshetskänsla eller myrkrypskänsla i kroppen. Genom att befinna sig i rörelse stimuleras den posturala aktiviteten (hållningsaktivitet), det blir ett livligare sensoriskt och proprioceptivt inflöde och lättare att känna var kroppen befinner sig och mindre passiv belastning i lederna. Vissa har haft kroppen med sig såväl fysiskt som tempomässigt och tränat mycket, där även rastlösheten fått utlopp. Då smärtan begränsar förutsättningarna för träning blir det konflikt med kroppen och svårt att få ro i vila.

Nedsatt handkraft, uttröttbarhet och fumlighet i händerna är vanligt förekommande. Orsaken kan vara ogynnsam hållning/belastning på de instabila lederna, nedsatt proprioception och ökad muskelspänning kring lederna. Statisk eller repetitiv belastning av handled/fingrar påverkar koordinationsförmågan. Vissa har svårt att greppa föremål av olika storlek och form, andra blir snabbt uttröttade av att hålla handled/fingrar i samma position. En del har svårt att avgöra vilken handkraft som krävs (kalibrering) för att hålla i/kvar föremål. Stelhet eller svullnadskänsla i händer och fingrar beskrivs av en del. Hypermobiliteten ses mest vid sträckning i de yttersta finger- eller knoglederna. Hos vissa personer finns även sidovackling i fingerlederna. Knäppningar/knakningar (krepitationer) och subluxation i fingrar förekommer. Smärta, stickningar eller domningar i händer är vanligt, känselbortfall förekommer. Karpaltunnelsyndrom eller smärta i tummens grundled finns hos en del. Vissa har nytta av handortos/skena som avlastning eller stabilisering av led/leder.

Aktivitet. Personer med hypermobila leder upplever ofta att de har eller får ökade problem i sin vardagliga aktiviteter på grund av smärta, stelhet, muskeltrötthet och fumlighet. En del har svårt att komma igång med aktiviteter på morgonen på grund av morgonstelhet, andra delger ökad smärta ju längre dagen fortskrider. Att utföra samma aktivitet länge (över tid) upplevs som påfrestande. Många har flera aktiviteter igång samtidigt och kan ibland ha svårt att klara/orka slutföra påbörjade aktiviteter. Trötthet (fatigue) i såväl muskler som kognitivt upplevs som begränsande. Vissa tappar orken/fysisk energi att genomföra aktiviteter, andra uttrycker besvär med sänkning av psykisk energi som försämrad förmåga att fokusera, nedsatt minnesfunktion, svårigheter att fatta beslut för att få saker gjorda eller humörsvängningar. Flertalet personer med hypermobilitet har ett högt tempo, livligt tankeflöde med många bollar i luften. Personen vill mycket, både det som är krav- och luststyrt. Osäkerhet om sin kapacitet gör att aktivitetsmönster och repertoar skiftar och många kör över sin faktiska förmåga och kan energimässigt slås ut i timmar/dagar. Svårigheter att sätta eller känna sina gränser både fysiskt och psykiskt kan bidra till att det kan bli ett mönster av att göra ”allt”, en slags mental rastlöshet där det är svårt att göra inget. Detta kan senare växla åt andra hållet, en utmattningsreaktion där man gör ”inget”. Primärt är överskottsbeteende vanligare än undvikandemönster.

Sömnen är ofta störd av olika anledningar, både insomningssvårigheter och/eller många uppvaknanden. Det kan vara svårt att komma till ro på grund av smärta, muskelspänningar, tankar, oro. Många beskriver svårigheter att hitta fungerande sovställningar. Den stillhet natten innebär medför ofta smärta i lederna. För en del är det bättre att nattetid gå upp och röra sig lite, för andra räcker det med att byta sovställning för att kunna somna om. Vissa har nattliga (eller på morgonen) besvär med stickningar/domningar i händerna. Det kan bero på ytterlägen i axlar och handleder under sömnen.

Sekundärt eller ibland parallellt förekommer olika stressrelaterade, psykosomatiska och psykiska problem såsom inre stress, muskelspänningar, huvudvärk samt oro, ångest, panik och depression. Långvarig smärta och dess konsekvenser kan i sig leda till många sekundära reaktioner.

Obalans i autonom funktion finns hos en del, exempelvis yrsel, svimningskänsla, ostadighetskänsla, hjärtklappning, orolig mage, många har fått IBS-diagnos. Det kan vara svårt avgöra vad som är primära autonoma problem eller sekundärt till smärtsyndromet.

Mer information

Detta är ett underdokument till Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), Hypermobilitessyndrom (HMS)

Uppdaterad: 2017-04-27
Emma Rosenquist, Wetterhälsan, Privata vårdgivare