Region Jnkpings ln Specialiserat kliniskt kunskapsstöd
www.domannamn.se

Villefranche nosologi för klassificering av Ehlers-Danlos syndrom

EDS-diagnos ställs efter bedömning med hjälp av nedanstående kliniska symtombild. Vid klinisk misstanke om kärltypen skall patienten remitteras till klinisk genetik.
Klassisk typ (I & II) Hypermobilitetstyp (III) Kärltyp (IV) Skörhetstyp    
Huvudkriterier Huvudkriterier Huvudkriterier
Övertöjbar hud Generellt hypermobila leder Uttalad blödningsbenägenhet
Ärrbildning ger breda atrofiska ärr Mjuk övertöjbar hud (mildare besvär än vid klassisk typ) Tunn genomskinlig hud, ”cigarettpappershud”
Hypermobila leder   Skörhet/ruptur i artärer, tarmar och livmoder
    Några individer har karaktäristiska ansiktsdrag
Underkriterier Underkriterier Underkriterier
Ledkomplikationer som vrickningar Återkommande luxationer Tidigt åldrande av händer fötter och ansikte
Ledluxationer Kronisk led- och muskelvärk Åderbråck i ung ålder
Mjuk hud   Hypermobilitet i småleder
Blåmärken   Sen- och muskelbristningar
Bindvävsknölar   Fistlar mellan kärl
Plattfot   Spontana bristningar i lungsäcken, pneumothorax
Muskelsvaghet   Hereditet: Plötslig död av nära släkting.
Del av ändtarmen buktar ut utanför ändtarms-öppningen, analprolaps under barndomen    
Kirurgiska komplikationer kan uppstå i form av t.ex. bråck i operationsärr    
Hereditet    


Villefranche nosologi (1-4)

  1. Fikree A, Aziz Q, Grahame R. Joint hypermobility syndrome. Rheum Dis Clin North Am. 2013;39(2):419-30.
  2. Hakim AJ, Malfait, F., DePaepa, A. The heritable disorders of connective tissue: epidemiology, nosology and clinical features. In: Hakim AJ, Keer, R., Grahame, R., editor. Hypermobility, Fibromyalgia and Chronic Pain: Elsevier; 2010. p. 3-17.
  3. Malfait F, Hakim AJ, De Paepe A, Grahame R. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes. Rheumatology. 2006;45(5):502-7.
  4. Socialstyrelsen. Ovanliga diagnoser, Ehlers-danlos syndrom. 2015.
     

     

Uppdaterad: 2017-04-27
Emma Rosenquist, Wetterhälsan, Privata vårdgivare